Ths. Bs. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, vừa điều trị thành công cho hai bệnh nhi là 2 anh em ruột cùng mắc bệnh di truyền hiếm gặp (hội chứng Bartter).

Đó là bệnh nhi Nguyễn Phi L và bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T. Hai anh em bệnh nhi đến khám bệnh tại Bệnh viện Nhi Trung ương vì lý do chậm phát triển thể chất và vận động. Trước đó hai cháu đã được đi khám và điều trị nhiều lần tại các bệnh viện khác nhưng tình trạng sức khỏe không cải thiện.

Bệnh nhi Nguyễn Phi L và bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T.

Khi vào bệnh viện Nhi Trung ương, cháu Nguyễn Phi L 39 tháng tuổi với chiều cao chỉ có 69 cm (bình thường: 98 ± 3,5 cm) và cân nặng là 7,5 kg (bình thường: 15 ± 1,7 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 6 tháng tuổi. Cháu Nguyễn Nguyệt T 18 tháng với chiều cao chỉ có 58 cm (bình thường: 81 ± 3 cm) và cân nặng là 5,8 kg (bình thường: 11 ± 1,5 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 3 tháng tuổi. Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.
Theo Ths. Bs. Nguyễn Ngọc Khánh, hai cháu đã được làm xét nghiệm và chẩn đoán là hội chứng Bartter thể điển hình. Bệnh nhi đã được điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.
Sau 15 tháng điều trị, tình trạng của hai cháu tiến triển rất tốt. Bệnh nhi Nguyễn Phi L cao 94 cm (tăng 25 cm), nặng 12 kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T cao 84 cm (tăng 26 cm), nặng 11 kg (tăng 5,2 kg) và đi lại bình thường.
Cũng theo Ths. Bs. Nguyễn Ngọc Khánh, đây là trường hợp có kết quả điều trị tốt. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh nhi có biến chứng suy thận và rối loạn nhịp tim và có thể tử vong. Hội chứng Bartter là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000. Hội chứng Bartter có 3 thể lâm sàng chính là thể sơ sinh, thể điển hình và thể Gitelman.

Thùy Minh