Lần đầu tiên, bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Lúc 7 giờ sáng nay (15/9), bệnh viện Phụ sản Trung ương đã vui mừng đón một cháu bé ra đời hoàn toàn khoẻ mạnh mặc dù có cả bố và mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), nhờ kỹ thuật đặc biệt hiện đại, lần đầu tiên được áp dụng thành công ở Việt Nam.

Đó là trường hợp chị Hồ Y. T. (38 tuổi), dân tộc Giẻ Triêng (Gia Lai) và chồng là anh Nguyễn Văn Th (36 tuổi). Gia Lai được biết là khu vực có tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh cao nhất cả nước.

Cặp vợ chồng này đã có một con gái mổ đẻ năm 20016 hoàn toàn khoẻ mạnh. Tuy nhiên, đến năm 2012, khi mang thai đứa con thứ 2, hai vợ chồng chị đã phát hiện bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh khi phải đình chỉ thai ở tuần thứ 23 do phù thai.

Đến năm 2014, lại một lần nữa, mong muốn có thêm một đứa con của cặp vợ chồng này tiếp tục bị thất bại, khi chị T. lại phải mổ bỏ thai  nhi ở tuần thứ 22 sau khi làm sang lọc trước sinh cho thấy thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể nặng.

Đến giữa năm 2016, bệnh nhân được các bác sĩ ở bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm. Đến tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó phát hiện 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia. 2 phôi bình thường đã được chuyển và cho kết quả 1 thai.

TS Hồ Sỹ Hùng, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia cho biết, các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khoẻ mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện xem tế bào có mang bệnh lý không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển.

Sáng nay (15/9), GS – TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đã trực tiếp mổ lấy thai cho bệnh nhân T. và cháu bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Lan dau tien, Viet Nam sang loc thanh cong phoi thai mac benh mau nguy hiem - Anh 1

Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến và các bác sĩ nhận bó hoa do gia đình sản phụ T. tặng - ảnh: Hoàng Hải

Chia sẻ với báo chí, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến tự hào nói: Việc thực hiện thành công kỹ thuật này trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ được bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường là một bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh. Điều này có ý nghĩa nhân văn rất sâu sắc.

Theo GS Nguyễn Viết Tiến, trước đây, việc phát hiện ra bệnh tan máu bẩm sinh chỉ được thực hiện trên thai nhi ở tuần thứ 20-22 trở đi và khi đó, việc đình chỉ thai cũng gặp rất nhiều khó khăn, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng của người mẹ. Kỹ thuật mới này, đã “mở ra một chân trời mới” cho những người bị mang bệnh lý Thalssemia (10 triệu người ở Việt Nam có mang gen này).

“Chúng ta đã chứng kiến vô cùng nhiều những đứa trẻ đầu méo mó, chân tay dị dạng, bị dị tật, tật nguyền và là gánh nặng cực kỳ lớn cho gia đình, xã hội bởi bị mắc bệnh Thalassemia. Giờ đây, sau ca thành công đầu tiên sẽ mở ra một tương lai phổ biến rộng rãi kỹ thuật này.” – GS Tiến nhấn mạnh.

Thứ trưởng Tiến cũng cho biết, đứa trẻ ra đời nhờ phương pháp này hầu như luôn luôn khoẻ mạnh bình thường, không mang bệnh lý gì do một phôi khi rút ra một tế bào để sinh thiết sau đó vẫn phát triển triển hoàn toàn bình thường.

"Thậm chí, ví dụ như những thai từ phôi bảo quản đông lạnh còn khoẻ mạnh hơn những phôi tươi do chịu đựng được những nhiệt độ khắc nghiệt như vậy. 10 phôi bảo quản lạnh có khi chỉ còn được 3-4 phôi nên đây sẽ là những phôi khỏe mạnh nhất" - GS Nguyễn Viết Tiến lấy ví dụ.

Tuy nhiên, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến cũng lưu ý, trước mắt vẫn còn nhiều loại bệnh di truyền khác chưa chẩn đoán được do con người có hàng triệu gen.

Trả lời VnMedia về chi phí cho các ca điều trị, sàng lọc phôi thai thụ tinh trong ống nghiệm, GS Nguyễn Viết Tiến cho biết, ngoài chi phí để làm thụ tinh trong ống nghiệm như bình thường thì các gia đình sẽ phải chi phí thêm một khoản tương đương.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là  bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh có ở mọi quốc gai, dân tộc, ở cả nam và nữ. Trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh và 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh.

Tại Việt Nam, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (không có bểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau) và mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia.

Lan dau tien, Viet Nam sang loc thanh cong phoi thai mac benh mau nguy hiem - Anh 2

Sơ đồ biểu hiện khả năng mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Hậu quả của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia:

Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây phù thai, thai chết lưu trước khi sinh)

Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến hai tuổi

Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi

Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…

Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.

Hoàng Hải