Ngày Thalassemia thế giới (8-5): Tầm soát để sớm ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Điều dưỡng Khoa Huyết học - thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai truyền máu cho bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: H.Dung

Bệnh nhân mắc bệnh TMBS phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ gây nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Nhiều người chưa biết cách phòng bệnh

Bác sĩ chuyên khoa I Trần Xuân Lam, Phụ trách Khoa Huyết học - thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, cho hay khoa đang quản lý 200 bệnh nhi bị TMBS trong toàn tỉnh. Trong đó có hơn 100 bệnh nhi phải truyền máu, thải sắt thường xuyên. Mới đây, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai đã chuyển gần 20 bệnh nhân từ 16-18 tuổi sang Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất để tiếp tục điều trị.

Anh Trần Huy Cường (ngụ phường Bửu Hòa, thành phố Biên Hòa), một trong những phụ huynh thường xuyên đưa con đến Khoa Huyết học - thần kinh để truyền máu, cho biết vợ chồng anh không biết nhiều thông tin về việc tầm soát trước hôn nhân, cũng như trước khi mang thai nên không đi khám tầm soát. Đến khi vợ anh mang thai cũng chỉ định kỳ đi siêu âm thai các mốc thời gian theo hướng dẫn của bác sĩ.

Thời điểm con gái anh (bé T.N.T.) được 6 tháng tuổi, vợ chồng anh Cường thấy con xanh xao, hay sốt cao nên đưa con đến một phòng khám tư nhân trên địa bàn thành phố Biên Hòa để khám. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy bé T. bị thiếu máu. Đưa con đi xét nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh, các bác sĩ xác định bé bị TMBS, cần phải truyền máu và uống thuốc.

Chủ đề Ngày Thalassemia thế giới năm 2024 là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh TMBS để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”.

Đến khi bé T. được 5 tuổi, vợ chồng anh Cường mới biết Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai có điều trị bệnh TMBS nên chuyển về đây điều trị cho gần nhà. Đến nay, bé T. đã 13 tuổi, cũng là từng ấy năm vợ chồng anh phải thay phiên nhau đưa con đến bệnh viện chữa bệnh TMBS.

“Cứ 4 tuần, chúng tôi lại đưa con đến bệnh viện để truyền máu. Mỗi lần truyền 2 bịch máu, mỗi bịch 350ml, nhóm máu B+. Do sức khỏe của cháu không được tốt nên gia đình không dám cho đi học ở trường, chỉ gửi ở nhà cô giáo gần nhà dạy cho biết chữ” - anh Cường tâm sự.

Mặc dù rất muốn có thêm con nhưng đến nay vợ chồng anh Cường không dám sinh thêm, vì sợ những đứa con sau này cũng sẽ mắc bệnh TMBS như bé T.

Điều dưỡng trưởng Khoa Huyết học - thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai Nguyễn Thị Thanh Xuân chia sẻ, những bệnh nhi bị TMBS đều rất đáng thương. Các em xem bệnh viện là ngôi nhà thứ 2 của mình vì thường xuyên gắn bó với nơi này. Do bệnh lý nên cấu tạo khuôn mặt của các em có những nét giống nhau như: trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô. Với những bệnh nhi nhỏ tuổi, định kỳ có người nhà đưa đến bệnh viện, còn với những em lớn hơn có thể tự bắt xe buýt đến bệnh viện.

Gánh nặng bệnh tật lớn

Theo thông tin từ Viện Huyết học truyền máu Trung ương, tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh TMBS. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc.

Hiện nay, có hơn 20 ngàn người bệnh TMBS đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8 ngàn trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh mức độ nặng. Người mắc bệnh TMBS ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện chuyên khoa nhi, huyết học truyền máu, các bệnh viện đa khoa tỉnh, thành phố trong cả nước.

Bệnh TMBS là bệnh chưa thể chữa khỏi. Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng ngàn tỷ đồng và hàng triệu đơn vị máu an toàn để điều trị tối thiểu cho tất cả các bệnh nhân mang gen bệnh TMBS. Ở nhiều bệnh viện, số lượng bệnh nhân TMBS tăng cao gây quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Lan Phương, chuyên Khoa Sản, Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Khánh, nhấn mạnh người dân có thể phòng bệnh TMBS bằng cách khám sức khỏe, tầm soát, xét nghiệm trước khi kết hôn để có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ. Mục đích nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh TMBS.

Những người nên sớm thực hiện xét nghiệm bệnh TMBS gồm: đàn ông chuẩn bị lập gia đình hoặc đang có kế hoạch có con; phụ nữ đang có ý định mang thai hoặc phụ nữ đã mang thai; chồng của thai phụ không có tiền sử bệnh TMBS nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con có bất thường; những ai có người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh TMBS; các cặp vợ chồng có con mắc bệnh TMBS.

Các bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin hoặc xét nghiệm ADN để xác định người đó có mang gen TMBS hay không.

Hạnh Dung