Ác mộng của những đứa trẻ có làn da như cánh bướm

Việc đầu tiên mỗi buổi sáng của Sharmila Collins (Anh) là cẩn thận tháo lớp băng trên cánh tay của con gái Sohana. Sau đó, cô sẽ dùng kim phẫu thuật để chọc vào các vết phồng rộp đau đớn của con gái trước khi rửa và giữ ẩm.

Sohana Collins, 16 tuổi, mắc Epidermolysis Bullosa, tình trạng di truyền hiếm gặp thường được gọi là hội chứng "da bướm" vì người bệnh có làn da mỏng manh như cánh bướm.

Nghe tên có vẻ lãng mạn nhưng điều mà Sohana phải chịu đựng thực sự khủng khiếp. Làn da của cô thường bị rộp và bong ra ở nhiều bộ phận. Cô bé cũng có nhiều vết thương hở, loét đỏ và loang rộng khắp cơ thể.

Căn bệnh quái ác khiến cô bé chảy máu mỗi ngày

Theo The Guardian, kể từ khi sinh ra Sohana, ước mơ giản dị của cô Sharmila chỉ đơn giản là mỗi ngày được ôm, hôn con gái thật tình cảm. Tuy nhiên, điều đó chưa bao giờ thành hiện thực. Sohana cũng mong muốn được chạm vào gương mặt của mẹ nhưng không thể. Cô bé luôn phải đeo găng tay để bảo vệ da.

Suốt 16 năm Sohana phải chống chọi với chứng bệnh "da bướm" trong đau đớn. Ảnh: Twitter.

Cô Sharmila luôn giúp con mặc quần áo vào buổi sáng và cởi ra khi đi ngủ. Dù mẹ làm rất nhẹ nhàng, những vết thương hở trên người Sohana vẫn rỉ máu và hành hạ cô bé. Quá trình này thường mất đến 2 tiếng mỗi ngày.

Theo lời kể của cô Sharmila, chứng bệnh này được phát hiện khi Sohana một ngày tuổi. Chân của Sohana bị tróc da và sưng đỏ khi cô y tá buộc một vòng dây nhỏ ghi tên cô bé vào cổ chân. Các bác sĩ nghi ngờ bất thường và quyết định đưa Sohana đi xét nghiệm tế bào.

Kết quả xét nghiệm cho thấy Sohana mắc căn bệnh về da hiếm gặp, xảy ra do một gen lỗi di truyền từ bố mẹ. Các tế bào da của cô bé sẽ liên tục tự phá hủy và làn da thực sự mỏng manh như thủy tinh. Bố mẹ của Sohana rất sợ làm tổn thương con gái. Họ không dám để con tập bò vì đầu gối Sohana quá yếu. Đến tận 3 tuổi, cô bé mới biết đi.

Những vết thương trên cơ thể tấn công vào trong miệng, thực quản và ruột của cô bé. Thực phẩm dành cho Sohana phải được thanh trùng và mỗi bữa ăn diễn ra rất lâu, có thể mất tới 90 phút. "Tôi thực sự đau lòng khi nhìn con nuốt một miếng bánh mì. Con bé luôn muốn được thưởng thức bánh mì, ăn uống thoải mái nhưng nó không thể", cô Sharmila chia sẻ.

Là chị của 3 đứa em, Sohana luôn thèm muốn được làm những điều bình thường như các em. Điều đó khiến cô Sharmila cảm thấy tội lỗi mỗi ngày. "Mỗi ngày, cháu thức dậy với khá nhiều máu trên gối. Cháu bị chảy máu suốt đêm chỉ vì ngủ", Sohana cho biết.

Các bác sĩ cảnh báo Sohana chỉ có thể sống trong đau đớn dai dẳng và hầu hết trường hợp mắc bệnh tử vong dưới 20 tuổi.

Dù chịu nhiều đau đớn, cậu bé Jonathan luôn cố gắng vui vẻ, lạc quan về căn bệnh của mình. Ảnh: People.

Cậu bé "da bướm" mơ ước thành cầu thủ khúc côn cầu

Jonathan Pitre (Mỹ) cũng mắc phải tình trạng Epidermolysis Bullosa như Sohana. Làn da của cậu bé liên tục bị nổi mụn nước và sẹo tương đương với bỏng cấp độ III.

Jonathan chia sẻ mỗi ngày, cậu phải đối mặt với cảm giác đau thấu xương khi di chuyển, ăn uống và thậm chí nói chuyện. Để tránh vết thương không bị nhiễm trùng, Jonathan buộc phải tắm rửa và thay băng toàn bộ cơ thể trong suốt 3 giờ.

Trong một thời gian dài, Jonathan cho rằng mình là người duy nhất trên thế giới mắc phải căn bệnh quái ác này. Suy nghĩ của cậu bé thay đổi khi được mời đến hội nghị về chứng Epidermolysis Bullosa vào năm 2012. "Cháu chưa bao giờ gặp những người mắc căn bệnh như mình. Cháu không biết rằng ngoài kia vẫn có nhiều người như vậy. Cháu chưa bao giờ cảm thấy cuộc sống của mình có ý nghĩa. Nhưng giờ cháu muốn trở thành một đại sứ để giúp đỡ những người có làn da cánh bướm", Jonathan cho biết.

Ước mơ của Jonathan là trở thành cầu thủ khúc côn cầu nổi tiếng. Sau khi chia sẻ về câu chuyện của mình, Jonathan bất ngờ được Bryan Murray, huấn luyện viên trưởng của đội khúc côn cầu Ottawa Senators, mời tới đội. Dù không thể chơi, với kiến thức tuyệt vời về môn thể thao này, cậu bé được tham gia với tư cách người đánh giá và chiêu mộ cầu thủ giỏi cho đội bóng.

Tuy nhiên, sau 17 năm chiến đấu dũng cảm với căn bệnh quái ác, tháng 4/2018, Jonathan qua đời vì các biến chứng.

Hội chứng "da bướm" khủng khiếp như thế nào?

Theo Mayo Clinic, Epidermolysis Bullosa là thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả nhóm rối loạn di truyền khiến cho da trở nên mỏng manh đến mức có thể rách hoặc phồng rộp khi chạm nhẹ. Nó thường được gọi hội chứng da bướm vì làn da mỏng như cánh bướm.

Hội chứng "da bướm" ảnh hưởng ngay từ khi sinh ra. Ảnh: Mayoclinic.

Hội chứng Epidermolysis Bullosa xảy ra là do gen cơ thể bị lỗi di truyền từ bố, mẹ, hoặc từ cả hai. Vì vậy, trong hầu hết trường hợp, các triệu chứng bệnh đều xuất hiện rõ ràng từ ngay sau khi sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó.

Triệu chứng của bệnh bao gồm:

- Da mỏng, dễ phồng rộp, đặc biệt ở tay và chân

- Móng tay dày hoặc không hình thành

- Mụn nước trong miệng và cổ họng

- Các vấn đề về răng như sâu răng do men răng kém

- Khó nuốt

- Da ngứa, đau, nổi mụn nhỏ

- Da đầu phồng rộp, sẹo và rụng tóc.

Hội chứng "da bướm" có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng do vi khuẩn xâm nhập vào các vết phồng rộp, lở loét. Nó cũng gây nhiễm trùng huyết khi vi khuẩn xâm nhập vào máu và lây lan khắp cơ thể.

Mụn nước trong miệng có thể khiến người bệnh khó ăn uống, dẫn đến suy dinh dưỡng và thiếu máu. Các vấn đề về dinh dưỡng lại càng làm chậm lành vết thương và ở trẻ em, nó cản trở sự tăng trưởng.

Thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc hội chứng "da bướm" có nguy cơ cao phát triển loại ung thư da gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy. Trẻ sơ sinh dễ bị tử vong vì có nguy cơ nhiễm trùng và mất nước khi phồng rộp trên cơ thể lan rộng.

Hiện tại, y học thế giới vẫn chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn hội chứng "da bướm". Nhưng có nhiều cách hỗ trợ nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng phát triển như sử dụng kháng sinh và thuốc giảm đau. Người nhà bệnh nhân cần biết cách chăm sóc vết thương hàng ngày, băng bó và bảo vệ các khu vực bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể cần phẫu thuật ghép da.

Điều quan trọng là gia đình cần đảm bảo bệnh nhân luôn cân bằng cảm xúc và tâm lý lạc quan để duy trì chất lượng cuộc sống.

Căn bệnh 'người cây' khủng khiếp đeo bám chàng trai trẻ Một người đàn ông ở Bangladesh mặc dù đã phải trải qua 24 lần phẫu thuật loại bỏ mụn cóc khỏi cơ thể nhưng căn bệnh vẫn tái phát trở lại.

Phương Mai