Bé gái 2 tuổi mắc chứng bệnh hiếm gặp, xương bị biến dạng, khuôn mặt lão hóa như cụ già

Khi bé chào đời, các bác sĩ phát hiện những gen đột biến trong các tế bào của bé gái với cấu trúc họ chưa từng gặp.

Isla Kilpatrick-Screation (2 tuổi, ở Leicester, Anh) mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cô bé có khuôn mặt của một bà lão 80 tuổi.

Được biết, khi bé chào đời, các bác sĩ phát hiện những gen đột biến trong các tế bào của Isla với cấu trúc họ chưa từng gặp.

Isla Kilpatrick-Screation được chẩn đoán mắc chứng bệnh rối loạn hiếm gặp. Ảnh: Daily Mail

Trước đó, một tháng trước ngày dự sinh, bà Stracey, mẹ của bé, bất ngờ chuyển dạ nguy kịch. Bà nhập viện trong tình trạng mê sảng, lên cơn co giật và khó thở. Các bác sĩ buộc phải cho sản phụ sinh mổ sớm để cứu đứa trẻ.

Isla chào đời ngày 2/2/2017 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester. Khi đó, em chỉ nặng gần 2,6kg và mắc thêm chứng tim bẩm sinh và hẹp đường thở. Sau hai tuần chăm sóc đặc biệt, bé được về nhà để theo dõi.

Ảnh hưởng của đột biến gen, hiện tại, Isla nặng chưa đầy 7 kg. Em không thể phát âm chính xác từng từ. Toàn bộ xương bị biến dạng do rối loạn. Isla giao tiếp thông qua ngôn ngữ hình thể và ký hiệu Makaton.

2 tuổi, Isla vẫn phải ăn thông qua ống truyền dinh dưỡng. Thức ăn của cô bé chủ yếu là sữa với hàm lượng calo cao.

Hồi năm ngoái, báo chí cũng đưa tin về trường hợp của một cô bé người Campuchia trông hom hem như một cụ bà 60 tuổi với làn da nhăn nheo, chảy xệ mặc dù mới 10 tuổi.

Về thể chất, Bo vẫn còn là một đứa trẻ, tuy nhiên, cô bé sở hữu ngoại hình quá già trước tuổi, nhiều khả năng do mắc chứng loạn dưỡng mỡ (cutis laxa), một căn bệnh thoái hóa hiếm gặp.

Bo chưa bao giờ được chữa trị và thường bị những đứa trẻ khác sống trong cùng ngôi làng xa xôi ở ngoại ô thủ đô Phnom Penh, Campuchia giễu cợt.

Vũ Đậu (T/h)