Câu hỏi thường gặp về bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

1. Đông y có chữa được Thalassemia?

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu vì vậy Đông y không chữa được căn bệnh này. Tuy nhiên, Đông y có nhiều bài thuốc, món ăn hỗ trợ điều trị rất hiệu quả giúp bệnh nhân bớt mệt mỏi và tăng sức đề kháng.

2. Cách xử trí khi bị Thalassemia

Khi mắc Thalassemia, người bệnh cần đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị. Việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được các bác sĩ chỉ định. Người bệnh có thể sẽ được điều trị như:

- Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu, với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

Bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) có biểu hiện chính là thiếu máu.

- Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

- Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

- Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Vì vậy, người dân cần đến ngay cơ sở y tế khi có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to. Hoặc có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

3. Cách chăm sóc bệnh Thalassemia tại nhà

Cần chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân Thalassemia bằng các nguyên tắc sau:

Người bệnh cần có chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm...
Nên tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
Cần tiêm phòng các vaccine phòng bệnh như: cúm, rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ.
Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.
Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt.
Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Người bệnh cần có chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.

4. Bệnh Thalassemia có chữa khỏi được không?

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan..., đây là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ. Vì vậy Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh, để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra hàng năm mắc bệnh và mang gen bệnh. Từ đó, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng cuộc sống, giống nòi.

5. Những lưu ý quan trọng đối với Thalassemia

Thalassemia là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là nhóm bệnh di truyền có đặc điểm gây tan máu làm cho người bệnh có nguy cơ truyền máu suốt đời.

Bệnh có di truyền, tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính, dân tộc. Tuy nhiên Thalassemia phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người kinh khoảng 2 – 4%.

Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen. Đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào. Do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.

6. Chi phí chữa bệnh

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen Thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

BS.Nguyễn Thị Lan