Đến bệnh viện khám, 'cô gái' sửng sốt khi biết mình là nam giới

Khoa Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) dáng vẻ bên ngoài là nữ, ngực phát triển, âm hộ, âm đạo nhỏ, giọng nói và tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng thực chất lại là đàn ông.

Mẹ bệnh nhân chia sẻ, ngay khi chào đời, bác sĩ thông báo con bà là bé gái, nặng 3,2 kg. Trong giấy chứng sinh tên con bà cũng ghi rõ là Phương Ly (tên nhân vật đã thay đổi).

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E thăm khám cho bệnh nhân.

Năm 18 tuổi Phương Ly phát hiện mình "vô kinh". Cô đi khám nhiều nơi và được chẩn đoán là không có tử cung theo hướng dị tật không âm đạo. Từ đó, từ một người trước vô cùng tự tin cô rơi vào khủng hoảng triền miên.

Cô buồn và tự ti về cơ thể khiếm khuyết của mình, đặc biệt là khi có bạn trai. Phương Ly kể, cô cũng có cảm xúc mỗi khi gần gũi người yêu. Cú sốc chia tay khiến cô trở ngày càng trở lên lầm lũi, sống kép kín. Trong lòng cô luôn muốn biết mình là ai. Cô gõ cửa nhiều nơi nhưng hầu hết các bác sĩ đều lắc đầu.

"Trong lần khám tại một bệnh viện lớn gần đây, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của tôi là XY. Tức là về bản chất con người sinh học là người đàn ông đang "mượn" vỏ bọc của người phụ nữ. Tôi chưa bao giờ nghĩ mình là đàn ông", Phương Ly nói.

Cô tìm đến Bệnh viện E với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để thực hiện thiên chức người vợ, người mẹ. Tại đây, các bác sĩ cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật.

Tìm lại giới tính thật

Theo thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E, bệnh nhân đến gặp bác sĩ với mục đích điều trị rất rõ ràng.

"Đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành khi phải cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là 46 XY. Xác định bệnh nhân có giới tính nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy không có tử cung, nhưng lại nghi ngờ có buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh", bác sĩ Minh nói.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải "hội chứng không nhạy cảm với androgen". Do một bất thường gì đó cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới.

Bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gene. Kết quả AR (gene quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường.

Lúc này, bác sĩ Minh quyết định mời phó giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Phấn, Phó Chủ tịch Hội Giới tính Việt Nam, nguyên Giám đốc Trung tâm y học di truyền, Trưởng Bộ môn Y Học di truyền trường Đại học Y (Hà Nội) tham gia hội chẩn.

Phó giáo sư Phấn phân tích, hội chứng bệnh lý này còn nhiều uổn khúc, gene AR chỉ là một trong số quyết định việc nhạy cảm với androgen. Nếu trường hợp gene AR đột biến thì đương nhiên bệnh nhân sẽ không nhạy cảm với androgen. Nhưng kể cả gene AR không đột biết cũng khó khẳng định không có các gene khác quy định việc này.

Theo giáo sư, tiến sĩ Trần Thiết Sơn, chuyên gia đầu ngành Phẫu thuật tạo hình, sau khi cân nhắc bệnh nhân vẫn được xếp vào trường hợp mắc hội chứng không nhạy cảm androgen.

Ca phẫu thuật tìm lại giới tính thật cho bệnh nhân.

Bác sĩ Minh mời cả chuyên gia tâm lý đánh giá xác xu hướng về giới tính của bệnh nhân. Kết quả người bệnh có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.

Do bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo để trả về giới tính nữ theo đúng khai sinh và tâm sinh lý của mình, nên các bác sĩ mời các chuyên gia của khoa Sản khoa và Nam học hội chẩn và phẫu thuật

Các bác sĩ sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân. Đồng thời một ê kíp khác phẫu thuật tạo hình âm đạo cho người bệnh.

Bất ngờ xảy ra khi kíp mổ đi sâu vào bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Vì vậy, các chuyên gia quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.

Sau 15 phút làm xét nghiệm nhanh cùng hội chẩn với giáo sư danh dự Đặng Văn Dương (trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh Đại học Y dược, Đại học Quốc gia), các bác sĩ khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân. Tinh hoàn này nằm đúng trong khu vực buồng trứng.

Chẩn đoán xác định đây là trường hợp "nam lưỡng giới giả" hay "hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn" (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gene AR nằm trên nhiễm sắc thể X. Gene này quy định cấu trúc của các thụ thể Androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Theo thạc sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, đây là ca phẫu thuật mặc dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, nhưng về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ê kíp băn khoăn.

"Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân. Nhưng không làm vậy bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư rất cao. Mặt khác, giới tính nữ cũng là mong muốn của bệnh nhân. Phẫu thuật tạo hình âm đạo là phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin trong cuộc sống", bác sĩ Liên nói.

Phạm Quý