Điều trị đột phá phục hồi một phần thị lực ở người đàn ông bị mù 40 năm

Một phần thị giác của bệnh nhân nam 58 tuổi này đã được khôi phục, giúp anh có thể nhận biết, đếm, xác định vị trí và chạm vào các đồ vật khác nhau bày ra trên bàn trước mặt. (Ảnh: New York Times)

Theo kết quả nghiên cứu công bố ngày 24/5, các nhà khoa học ở châu Âu và Mỹ đã áp dụng kỹ thuật di truyền quang học để điều trị cho một bệnh nhân mất thị lực do mắc bệnh di truyền về tế bào cảm quang cách đây 40 năm. Cách làm này bao gồm việc tiêm trực tiếp vào mắt bệnh nhân, kết hợp với kích thích trong vài tháng bằng cách đeo kính phát sáng, thiết bị giúp chuyển hình ảnh thành dạng xung ánh sáng in lên võng mạc.

Một người đàn ông mù 58 tuổi đã có thể phục hồi một phần thị lực ở một bên mắt với sự trợ giúp của một phương pháp điều trị đột phá sử dụng kỹ thuật di truyền và liệu pháp kích hoạt bằng ánh sáng. Bệnh nhân, sống ở Pháp, được chẩn đoán mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP), một bệnh thoái hóa thần kinh ở mắt ảnh hưởng đến võng mạc ở phía sau của mắt và khiến nó ngừng hoạt động, cách đây gần 40 năm. Tuy nhiên, vài tháng sau khi điều trị, ông đã có thể nhận biết, đếm, xác định vị trí và chạm vào các vật thể khác nhau bằng mắt được điều trị khi đeo một cặp kính kích thích ánh sáng.

Các nhà nghiên cứu cho biết mặc dù phát hiện của họ, được công bố trên tạp chí Nature Medicine, vẫn đang ở giai đoạn đầu, nhưng công trình nghiên cứu của họ có thể được coi là bước đệm cho các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu mới cho những người bị RP (RP - tình trạng các tế bào trong võng mạc tiếp nhận ánh sáng bị phá vỡ, có thể dẫn đến mù hoàn toàn). Đây là tình trạng mắt di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến tỷ lệ khoảng 1 trên 4.000 người ở Anh.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật, được gọi là di truyền quang học, thay đổi di truyền các tế bào trong võng mạc để chúng tạo ra các protein nhạy cảm với ánh sáng được gọi là channelrhodopsin. Phương pháp điều trị, được thực hiện bằng cách tiêm vào một bên mắt, kích hoạt gen mã hóa cho một protein channelrhodopsin gọi là ChrimsonR, cảm nhận ánh sáng màu hổ phách.

Nhóm nghiên cứu cũng phát triển kính bảo hộ chuyên dụng được trang bị một máy ảnh để chụp và chiếu các hình ảnh trực quan lên võng mạc ở các bước sóng ánh sáng màu hổ phách.

Sau đó, bệnh nhân được huấn luyện trong vài tháng khi các tế bào bị biến đổi gen bắt đầu ổn định. Các nhà nghiên cứu cho biết 7 tháng sau, bệnh nhân bắt đầu có dấu hiệu cải thiện thị giác. Nhóm nghiên cứu cũng cho hay bệnh nhân của họ “rất phấn khích” sau trải nghiệm đầu tiên về thị giác một phần này. Với sự hỗ trợ của kính kích thích ánh sáng, bệnh nhân đã có thể xác định vị trí, nhận biết, sờ và đếm các đồ vật như sổ tay, hộp ghim và cốc thủy tinh trên một chiếc bàn trắng đặt trước mặt.

Các nhà nghiên cứu cũng đã đọc các hoạt động não của bệnh nhân bằng một kỹ thuật được gọi là điện não đồ. Một con lật đật được luân phiên đưa lên hoặc lấy ra khỏi bàn, và bệnh nhân phải bấm một nút cho biết nó có ở đó hay không. Kết quả từ các thí nghiệm cho thấy bệnh nhân có thể nhận biết với độ chính xác 78%.

Các nhà nghiên cứu cho biết mặc dù loại liệu pháp di truyền quang học này có thể có lợi trong việc phục hồi chức năng thị giác ở những người bị mù liên quan đến RP, nhưng cần có thêm kết quả từ thử nghiệm này để có bức tranh rõ ràng hơn về tính an toàn và hiệu quả của phương pháp này.

Ông José-Alain Sahel, tác giả chính của nghiên cứu từ Đại học Sorbonne của Pháp và Trung tâm nghiên cứu khoa học quốc gia, cho biết: “Điều quan trọng là những bệnh nhân mù mắc các loại bệnh thoái hóa tế bào thần kinh và dây thần kinh thị giác chức năng sẽ có khả năng đủ điều kiện để điều trị.

Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ thoái hóa thần kinh thị giác của bệnh nhân. Ông nhận định sẽ cần thêm nhiều thời gian nghiên cứu phương pháp này trước khi có thể đưa vào sử dụng thực tiễn.

Quỳnh Hoa

Theo The Irish Times