Giải mã bộ gen người, đẩy nhanh thực hành y học chính xác

Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol.

GS.TS Trương Đình Kiệt,Viện trưởng Viện Di truyền Y học Hồ Chí Minh, Chủ tịch Hội tế bào gốc cho biết, những tiến bộ phi thường trong công nghệ giải trình tự gen cùng những cơ sở vững chức của hạ tầng công nghệ thông tin hỗ trợ các nghiên cứu ứng dụng hệ gen trong y khoa đã nhanh chóng làm hình thành và phát triển nền y học chính xác.

Y học chính xác hay y học cá thể hóa (Personalized Medicine - PM) được hiểu một cách đơn giản là điều trị đúng bệnh nhân với đúng thuốc, đúng liều, và vào đúng thời điểm. Theo đó, y học chính xác đang gõ cửa các bệnh viên, không chỉ ở các nước phát triển.

“Chúng ta theo đuổi y học chính xác tức là phải thực hành chẩn đoán chính xác, điều trị chính xác cũng như dự phòng chính xác. Nói một cách đơn giản là phải thực hành “Right drug, Right dose, Right time, for Right patient” (đúng thuốc, đúng liều, đúng thời gian, cho đúng bệnh nhân; phải chuyển từ “one- size- fits- for- all”(một loại thuốc có thể dùng cho mọi bệnh nhân) thành “one- size- not- fits- for- all” (một loại thuốc không dùng cho vừa tất cả)”, GS Kiệt nói.

GS Trương Đình Kiệt: Genomics cùng với công nghệ giải trình tự gen thế hệ thứ ba ứng dụng đại trà trong lâm sàng có vai trò quyết định đẩy nhanh thực hành y học chính xác, sẽ làm cho “y học phản ứng” dần trở thành nền “y học chủ động”.

GS Trương Đình Kiệt cũng giải thích thêm, các thành tố tạo nên y học chính xác bao gồm: Hồ sơ y khoa của bệnh nhân, yếu tố môi trường, lối sống, thông tin di truyền và số hóa toàn bộ các dữ liệu. Trong đó, thông tin di truyền chiếm trọng số lớn trong “chính xác hóa” nền y học nói chung, đặc biệt là trong ung thư…

“Y học chính xác cho mọi chuyên ngành, cho mọi người: y tế công cộng chính xác, dự phòng chính xác, giáo dục chính xác. Hiện nhiều nước đã và đang triển khai các chương trình phát triển “Y học chính xác” cho nước mình. Đó là “100.000 genomes project” của Anh (2012), “Precision medicine initiative” của Mỹ (2015)… Đến nay đã có hơn 40 nước đang đẩy nhanh quá trình “chính xác hóa” nền y học của nước mình”, PGS. Trương Đình Kiệt nhấn mạnh.

Các chuyên gia cũng lưu ý, thông tin về bộ gen phản ánh tình trạng sức khỏe, bệnh tật, sự lão hóa, phát triển thần kinh-trí tuệ… của con người. Chính vì vậy, hệ gen ngày càng được ứng dụng trong y khoa, nhiều xét nghiệm gen đang được ứng dụng thường quy trong các cơ sở khám chữa bệnh.

“Giải trình tự gen thế hệ mới là công cụ không thể thiếu trong tầm soát trước sinh, tầm soát và chẩn đoán ung thư, bệnh hiếm, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ…”, GS Kiệt nhấn mạnh.

Ví dụ như, đối với bệnh ung thư, trong ung thư, khác với hóa trị liệu truyền thống là dùng các thuốc gây độc tế bào với một số phác đồ nhất định, y học chính xác sẽ lựa chọn phương pháp điều trị “trúng đích phân tử” sử dụng những chẩn đoán phức tạp và tinh tế để đưa ra phác đồ điều trị chính xác, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng người ở cấp độ phân tử.

Chính vì vậy, cốt tử của y học chính xác trong điều trị ung thư là các xét nghiệm dược di truyền (pharmaco - genetic testing) nhằm xác định gen đích của người bị ung thư có mang các đột biến nào, có các thụ thể đặc hiệu cho điều trị nhắm đích hay không. Từ đó, bác sĩ điều trị đưa ra phác đồ phù hợp với từng bệnh nhân.

Trước giá trị to lớn của nền y học chính xác, PGS Kiến kiến nghị, “hệ gen lâm sàng phải trở thành một chuyên khoa hoặc một xu thế dịch vụ không thể thiếu của bệnh viện. Bởi xét nghiệm gen rồi đây sẽ mang lại một lượng thông tin chưa từng có về bệnh và bệnh nhân, có ảnh hưởng to lớn đến chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh tật”.

Bác sĩ Collins, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen người của Mỹ cho rằng, bản đồ gen người như quyển sách giáo khoa về y học, đưa ra vô số phương cách mới hỗ trợ điều trị và phòng bệnh cho từng cá thể. Hiểu biết về hệ gen người giúp tạo nên các công cụ chẩn đoán mới, phát hiện sớm hơn các bệnh như ung thư, đái tháo đường, tăng cholesterol... Các bác sĩ đã có thể xác định đặc điểm hệ gen của tế bào ác tính, từ đó đưa ra liệu pháp điều trị dựa trên các đột biến gen. Cách tiếp cận này hứa hẹn mang lại hiệu quả điều trị cao và hạn chế tối đa tác dụng phụ. Với trình tự gen có được, cùng với các kỹ thuật di truyền hiện đại, hoàn toàn có thể xác định nguy cơ mắc bệnh ngay khi cơ thể đang khỏe mạnh.

N. Huyền