Hà Giang: 3 người mắc bệnh lạ, khối u khủng mọc chi chít do uống rượu nhiều năm

BS CKII Nguyễn Văn Giao cho biết, chỉ trong tháng 9 năm 2018, ĐKKV Bắc Quang đã điều trị cho 3 bệnh nhân nam có dấu hiệu tự nhiên xuất hiện nhiều khối u trên người. Từ khi phát hiện đến khi vào viện xin điều trị, thời gian từ 3-5 tháng nhưng khối u to lên rất nhanh.

Điều đặc biệt các khối u này xuất hiện đối xứng hai bên cơ thể và không đau, kích thước tương đối đều nhau, dễ di động, mềm, ranh giới không rõ, phát triển tương đối nhanh, không đau, không ảnh hưởng đến sinh hoạt và vận động. Trước khi tới bệnh viện, bệnh nhân đã tự ý đi điều trị thuốc nam và các bài thuốc cổ phương tại địa phương không kết quả.

Các bác sĩ BVĐK Bắc Quang đã kiểm tra, làm các xét nghiệm và thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, thăm dò chức năng đối với cả 3 bệnh nhân. Kết quả cho thấy: Hình ảnh chụp Xquang bình thường, hình ảnh siêu âm cho thấy: Tại u có hình ảnh tăng âm giống tổ chức cơ, không tìm thấy tế bào ung thư

Trong 3 bệnh nhân, có 2 bệnh nhân với độ tuổi 56 và 62 có tiền sử dụng rượu hàng ngày suốt 20 năm nay với số lượng từ 500ml đến 1200ml/ngày. Hai bệnh nhân muốn được phẫu thuật cắt bỏ các khối u do u to, mọc nhiều trên cơ thể còn một trường hợp bệnh nhân có các khối u nhỏ và ít hơn nên các bác sĩ tư vấn chưa cần can thiệp phẫu thuật, chỉ điều trị nội khoa.

BS CKII Nguyễn Văn Giao cho biết thêm: Đây là 3 trường hợp bệnh lý rất đặc biệt và vô tình đến bệnh viện trong cùng 1 thời điểm. Hà Giang là 1 tỉnh miền núi phía bắc có khí hậu về mùa đông lạnh giá, người dân có thói quen sử dụng rượu nhiều hàng ngày và đặc biệt là các buổi cúng lễ và hội hè.

Bệnh Madelung: Được Brodic mô tả năm 1846 và sau đó Otto Madelung đã công bố thêm 35 trường hợp có tích tụ mỡ dưới da vùng cổ vào năm 1988. Đến cuối thế kỷ XIX, Launois và Bensaude công bố thêm một loạt trường hợp bệnh tương tự khác và cũng đưa ra định nghĩa rằng đây là một hội chứng tích tụ mỡ dưới da đối xứng vùng đầu, cổ và thân trên ( Parmar và Blackburn, 1966) nhưng có một số yếu tố thuận lợi hay gặp trên những người trung tuổi, tỷ lệ Nam/Nữ là 15:1, hay gặp ở người sử dụng rượu thường xuyên và kéo dài, tỷ lệ gặp nhiều ở người da trắng vùng Địa Trung Hải và gần như tất cả các bệnh nhân đều có tiền sử nghiện rượu. Tuy nhiên bệnh cũng có thể gặp ở nhóm người không uống rượu trong đó có nữ giới.

Nguyên nhân dẫn tới bệnh Madelung: Đến nay các nhà khoa học chưa rõ nguyên nhân chính xác của bệnh, có thể do chuyển hóa chất béo của cơ thể không đầy đủ, có thể quy cho nguyên nhân nội tiết. Một số nhà khoa học tin rằng rối loạn này do di truyền nhưng chưa được chứng minh đầy đủ và có nhiều giả thuyết được đưa ra tình trạng tăng tích tụ mỡ khu trú có bản chất là hiện tượng tăng sản xuất và rất có thể là hậu quả của việc cản trở phân giải lipid dưới tác dụng của catecholamine. Bệnh thường xảy ra ở người nghiện rượu do rượu có ảnh đến quá trình sinh tổng hợp lipid và chống lại sự phân giải lipid.

Trong Y văn mô tả một trường hợp duy nhất có thể tiến triển trở thành ác tính ở bệnh nhân mắc Madelung .Tizian đã đề cập đến sự tiến triển thành sarcom dưới niêm mạc. Tuy nhiên vào năm 1987, Ruzicka đã công nhận mối liên quan của bệnh Madelung với các khối u ác tính của đường tiêu hóa (carcinoma hạ hầu, các khối di căn của ung thư tế bào yến mạch và ung thư manh tràng).

Hermann và cộng sự cho thấy sự gia tăng nguy cơ ung thư lưỡi và thực quản ở các bệnh nhân bị Madelung. Mối liên quan giữa Madelung với các bệnh ác tính có thể do sự kết hợp giữa tình trạng nghiện rượu với sử dụng nicotine hoặc cũng có thể phản ánh tình trạng tăng nhậy cảm với các bệnh lý ác tính.

Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế bệnh sinh của bệnh hiện còn chưa rõ ràng, mặc dù cũng có một số giả thuyết như sau:

- Giả thuyết đầu tiên là sự tổn thương tại chính enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa lipid, dẫn đến tăng sinh các tế bào mỡ. Ở các bệnh nhân Madelung, có sự tăng đáng kể hoạt tính của enzyme lipase, tăng alpha lipoprotein máu , và tổn thương tại quá trình ly giải lipid dưới tác dụng của hệ adrenergic ở các mô mỡ . Thực vậy, tổn thương ngay tại chuỗi enzyme của hệ hô hấp, đặc biệt là sự giảm hoạt tính oxy hóa của cytochrome c, làm biến đổi quá trình ly giải lipid . Rượu đóng vai trò như một tác nhân kích thích sự biến đổi về số lượng và chức năng của các thụ thể của hệ beta – adrenergic, cản trở quá trình beta oxy hóa và thúc đẩy sự tổng hợp lipid. Hậu quả cuối cùng là tích tụ mỡ và xuất hiện các u mỡ.

- Giả thuyết thứ hai là sự biến đổi cấu trúc phôi của các tế bào mỡ. Ở bệnh nhân Madelung, mô mỡ tập trung chủ yếu quanh vùng cổ và khoảng giữa hai xương bả vai, đây là yếu tố gợi ý nguồn gốc phôi thai học. Trên siêu âm các u mỡ này có hình ảnh là các hốc nhỏ trông giống như một cụm tế bào mỡ khổng lồ (Zancanaro và cộng sự).

- Gần đây nhất, người ta đã đưa ra giả thuyết về di truyền học liên quan đến đột biến DNA của ti thể. Người ta thấy ở các bệnh nhân này hay có rối loạn chức năng của ti thể, và giả thuyết này càng được củng cố khi phát hiện ra hiện tượng mất đoạn DNA của ti thể ở các bệnh nhân Madelung. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện thấy đột biến A8344G của DNA ti thể ở các trường hợp mắc bệnh có tính chất gia đình hay các trường hợp mắc bệnh lẻ tẻ khác. Đôi khi cũng thấy ở cơ của các bệnh nhân này xuất hiện các dải xơ đỏ, điều này càng ủng hộ thêm giả thuyết về ti thể này và u mỡ vùng cổ cũng nằm trong bệnh cảnh của hội chứng xơ hóa đỏ và rung giật cơ, mà nguyên nhân là rối loạn của ti thể.

Phân loại bệnh Madelung: phân làm 3 loại

- Tuýp 1: U mỡ tích tụ có giới hạn, không rõ ranh giới và đối xứng ở phần trên cơ thể mặt ngoài cẳng chân,cánh tay và nếu phát triển to sẽ chèn ép tổ chức xung quanh.

- Tuýp 2: Tích tụ mỡ khắp nơi trên bề mặt cơ thể làm cho bệnh nhân có hình dạng béo phì.

- Tuýp 3: Tích tụ mỡ quanh thân mình

Tại Bệnh viện chúng tôi cả hai bệnh nhân đều ở dạng tuýp 1 và chưa có biến chứng.

Chẩn đoán bệnh Madelung: Dựa và tiền sử và lâm sàng

- Thường tiền sử dùng rượu và có một số bệnh lý liên quan đến rượu ( gan, gout, tăng đường huyết…)

- Lâm sàng: U mỡ đối xứng vùng cổ - gáy – lưng - ngực - bụng – đùi – cánh tay (Không bao giờ bị ở bàn tay - bàn chân - mặt).

+ Kích thước u thường từ 1- 25cm, ranh giới không rõ

+ Có thể xuất hiện tĩnh mạch, mao mạch hình lưới, biến đổi màu sắc da

- Cận lâm sàng:

+ Giải phẫu bệnh: U mỡ không có vỏ bọc, mô mỡ bình thường, có tăng sinh nhẹ tổ chức liên kết và tái tạo mạch.

+ Siêu âm: Hình ảnh âm hỗn hợp ( giống tổ chức cơ ) ngay dưới da.

+ CTscaner: Bình thường

Chẩn đoán phân biệt:

+ U vùng cổ

+ Hội chứng Dercum

+ Bệnh u mỡ thần kinh Alsberg

+ Đa u mỡ di truyền

+ Phì đại cơ

+ U mỡ dạng nốt Krabbe và Bartels

+ U mỡ của Touraine và Renault…

Điều trị bệnh Madelung:

- Thực hiện chế độ bỏ rượu, thuốc lá..

- Điều trị các rối loạn chuyển hóa khác, mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng.

- Chưa có thuốc nào chứng minh có hiệu quả trong điều trị

- Điều trị phẫu thuật khi có biến chứng chèn ép hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến thẩm mỹ; Điều trị mổ bóc tách u hoặc nội soi. Tỷ lệ biến chứng ác tính rất thấp.

Theo Sức Khỏe Đời Sống