Hội chứng 'xương biến mất' thách thức y học hiện đại

Người phụ nữ Ấn Độ mắc hội chứng xương tiêu biến dần.

Những bệnh nhân đặc biệt

Người phụ nữ này bị đau dai dẳng cánh tay và vai trái khiến cô gặp một số khó khăn khi vận động, sinh hoạt nên cô quyết định đi khám. Sau khi tiến hành chụp chiếu, tia X cho thấy phần xương tròn kết nối cánh tay với vai của cô đã tiêu biến khiến nó chỉ còn một mảnh nhỏ. Các bác sĩ tại Viện Khoa học Y khoa Pondicherry ở Ấn Độ đã cho xét nghiệm nhiễm trùng, nội tiết tố cũng như trao đổi chất, tuy nhiên mọi thứ đều ở trạng thái bình thường.

Trong hơn một năm tiếp theo, các triệu chứng đau của bệnh nhân lại càng trầm trọng. Cơn đau thì vẫn âm ỉ, và thậm chí bệnh nhân còn nhận thấy tay mình phù nề và tấy lên, dù chỉ va đập nhẹ cũng có thể khiến xương bị gãy. Thế nhưng các bác sĩ vẫn không có kết luận chính xác. Ban đầu, đội ngũ y bác sĩ nghi ngờ người phụ nữ này mắc bệnh về thần kinh hoặc ung thư xương, nhưng các triệu chứng lại không liên quan.

Cuối cùng, sau 18 tháng ròng, các bác sĩ cũng có câu trả lời. Bằng cách quan sát các ảnh chụp X-quang, họ nhận thấy cấu trúc xương trong cơ thể người phụ nữ mờ dần sau mỗi lần tái khám. Nhiều xét nghiệm được tiến hành và cũng xác nhận rằng xương của bệnh nhân biến mất đúng theo nghĩa đen. Tuy nhiên, các mạch máu lại tăng trưởng thay thế cho mô xương của cô. Thậm chí, các bác sĩ còn nhận thấy vai của cô dẻo như cao su, có thể xoay cánh tay “180 độ” như người không xương mà không gặp chút khó khăn hay đau đớn gì.

Phim chụp cho thấy xương tiêu biến dần.

Tác giả chính của bài báo - bác sĩ Pasupathy Palaniappan cho biết, người phụ nữ mắc một căn bệnh lạ cực kỳ hiếm gặp gọi là Gorham-Stout, hay “bệnh xương biến mất”. Căn bệnh khiến cơ thể tự “ăn” dần xương của bệnh nhân.

Vì không có bất kỳ khiếm khuyết nào về thể chất nên người phụ nữ đã không chọn phương pháp phẫu thuật chỉnh sửa vai. Cô tăng cường tập thể dục để hình thành cơ bắp nhằm hỗ trợ khớp. Nếu sau 1-2 năm theo dõi, tình trạng bệnh không xấu đi có khả năng cô sẽ không cần phải điều trị thêm.

Không chỉ người phụ nữ Ấn Độ này, bé Leonardo Aguilon (2 tuổi, ngụ bang Michigan - Mỹ) cũng là một trong những người xấu số mặc phải Gorham-Stout. Hồi đầu tháng 3, bé Leonardo được cha đưa đến bệnh viện kiểm tra vì ho kéo dài. Bé bị chẩn đoán viêm phổi, chỉ định chụp X-quang và CT để thẩm định thêm. Sau khi nghiên cứu, các bác sĩ tin rằng cậu bé mắc chứng bệnh Gorham-Stout, xương ức và một nửa xương sườn bên ngực trái của bé đã “mất tích”.

Họ lo ngại rằng nếu quá trình cơ thể tự “ăn” xương lan qua đến xương sống, cháu bé sẽ nguy kịch. Hiện Leonardo đang điều trị duy trì ổn định bệnh viêm phổi và được tiêm một loại thuốc nhằm ngăn chặn xương biến mất và ngăn ngừa bệnh lây lan sang các vùng khác trên cơ thể.

Các bác sĩ không dám tiên lượng bệnh của Leonardo nhưng họ lo lắng rằng nếu căn bệnh lan ra xương sống hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến phổi có thể sẽ làm tê liệt hoặc giết chết cậu bé. Chia sẻ trên tờ Dailymail Online, bố Leonardo là Antonio cho biết, gia đình dường như tuyệt vọng phát hiện căn bệnh của con trai. “Phản ứng của chúng tôi là vô cùng sợ hãi. Chúng tôi chưa bao giờ nghe đến căn bệnh này, chúng tôi không biết phải làm gì”.

Leonardo là cậu bé vui vẻ và thích chơi cùng anh chị em, không có dấu hiệu gì bất thường cho thấy cậu bé bị bệnh nặng. “Thằng bé không có triệu chứng gì, ngoại trừ việc mỗi khi thằng bé bị bệnh, nó sẽ thở một cách nặng nề, nhưng đó cũng là bình thường đối với bất kỳ đứa trẻ nào”.

Anh Antonio nằm cạnh giường bệnh của con mỗi ngày và hy vọng con sẽ sớm được về nhà. Gia đình của Leonardo phải đợi 3 tuần mới biết được thuốc có làm chậm lại sự tàn phá của xương hay không? Hiện cha mẹ của Leonardo đang phải đối diện với thực tế rằng bệnh của con họ chưa có cách chữa tận gốc. Họ đang lập quỹ, kêu gọi sự giúp sức cộng đồng trong việc chi trả chi phí y tế cho Leonardo cũng như thúc đẩy các nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp trị bệnh.

Thách thức y học

Theo tiến sĩ Caleb Bupp, nhà di truyền học tại Spectrum Health, đây là một bệnh của hệ miễn dịch. Các tế bào bạch huyết trong một số xương bị kích hoạt quá mức và phân hủy xương, sau đó cơ thể hấp thu hết phần xương bị phân hủy này. Số xương biến mất càng nhiều, bệnh nhân càng cận kề cái chết. Đáng buồn thay, khoa học chưa xác định rõ ràng nguyên nhân và cũng chưa tìm ra cách chữa trị hiệu quả đối với căn bệnh.

Căn bệnh này cực hiếm, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù thường xuất hiện nhiều ở trẻ em và thanh niên. Hiện trên thế giới mới chỉ ghi nhận được 64 trường hợp, kể từ lần phát hiện đầu tiên vào năm 1838. Với một người khỏe mạnh, xương sẽ tự tái tạo để duy trì sức mạnh cơ thể thế nhưng căn bệnh xương biến mất lại khiến quá trình này bị đảo ngược, xương bị phá hủy nhanh hơn khả năng tái tạo.

Cậu bé Leonardo Aguilon 2 tuổi cũng mắc hội chứng xương tiêu biến.

Bệnh Gorham-Stout ảnh hưởng đến mọi bộ phận xương trên cơ thể từ xương sườn, xương sống, xương chậu, xương sọ đến xương đòn và hàm. Người mắc bệnh có thể bị đau, sưng tấy nhanh ở khu vực bị ảnh hưởng, dần dần khi qua thời gian xương sẽ tiêu biến giống dạng “cao su”.

Mặc dù được xem là lành tính, biến chứng không rõ ràng, tiến trình phát triển bệnh cũng không thể đoán trước được. Bệnh này có thể ảnh hưởng tới 1 hoặc nhiều xương cùng lúc, có thể dẫn đến nguy cơ tử vong khi lan truyền đến đốt sống, gây tràn dịch màng phổi và đau thắt lưng.

Phương pháp điều trị hữu hiệu nhất hiện nay là tập trung vào việc quản lý các triệu chứng của một cá nhân. Một số bệnh nhân có thể cần ghép xương để giúp cơ thể thêm hoàn thiện. Trong một vài trường hợp khác, vùng xương bị ảnh hưởng có thể được phẫu thuật cắt bỏ.

Một trường hợp chữa khỏi căn bệnh là cậu thanh niên trẻ Dan Ventresca sống ở thị trấn Hingham, bang Massachusetts nước Mỹ. Khi bắt đầu học trung học vào năm 2004, Dan bắt đầu xuất hiện những cơn đau lưng và co thắt cơ bắp. Sau hàng loạt những xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe, tiến sĩ Daniel Hedequist, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình ở Trung tâm phẫu thuật chỉnh hình trẻ em Boston xác nhận với gia đình, Dan mắc phải căn bệnh Gorham-Stout.

“Điều đáng sợ nhất là lúc bác sĩ nói họ không biết con trai tôi mắc bệnh gì. Và đến khi Dan được chuẩn đoán mắc căn bệnh hiếm, cả gia đình suy sụp hoàn toàn. Dan rất thích chơi khúc côn cầu và căn bệnh quái ác đã cướp đi niềm đam mê của thằng bé”, bà Susanne mẹ của Dan chia sẻ.

Thời điểm phát hiện ra bệnh, xương sống của Dan đã tiêu biến một phần nhỏ, bác sĩ chỉ định cần phải phẫu thuật ổn định cột sống. Do phát hiện kịp thời ở giai đoạn mới chớm nên Dan may mắn phẫu thuật thành công. Giờ đây, Dan là một chàng trai 28 tuổi khỏe mạnh. Dù không thể chơi khúc côn cầu nhưng Dan có niềm đam mê với golf.

Hội chứng xương biến mất hay bệnh Gorham-Stout từng xuất hiện ở bệnh viện Hoàng gia Edinburgh, Scotland, với một người phụ nữ 44 tuổi. Hội chứng này là tình trạng cực kỳ hiếm hoi làm cho người mắc bệnh mất xương mà không có một lời giải đáp.

Bệnh này hiếm tới nỗi mới chỉ có 64 trường hợp được ghi nhận lại trong lịch sử y học kể từ lần mô tả đầu tiên vào năm 1838. Đối với một người khỏe mạnh, xương sẽ tự tái tạo để duy trì sức mạnh cơ thể nhưng bệnh Gorham-Stout lại khiến quá trình này xảy ra sự cố, xương sẽ bị phá hủy nhanh hơn là tái tạo.

Thu Hoài