Hơn 6.000 rối loạn đơn gene khiến trẻ sơ sinh tử vong

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết theo thống kê, hơn 1% số trẻ ra đời mang các rối loạn đơn gene do di truyền. Đây là tình trạng đột biến ADN của một số gene, truyền cho thế hệ sau.

Các nhà nghiên cứu khoa học đã tìm ra có hơn 6.000 rối loạn đơn gene, chiếm 20% trong các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ. Đây là vấn đề rất lớn và gây ra các lo ngại về thế hệ sinh ra khuyết tật do di truyền.

Bác sĩ Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cũng chia sẻ mỗi năm, Việt Nam có 41.000 em bé được sinh ra với dị tật bẩm sinh, gắn liền với tương lai bất định. Trong đó, 50% là những trẻ mắc dị tật nặng.

Bác sĩ Đinh Thúy Linh - Giám đốc Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, BV Phụ sản Hà Nội. Ảnh: BVCC.

Theo thống kê, các bệnh lặn đơn gene phổ biến gồm: Tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm, rối loạn chuyển hóa đồng Wilson, vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe (có tỷ lệ người lành mang gene bệnh khá cao, 1/100 người bình thường).

Đa phần bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của trẻ. Riêng với bệnh tan máu bẩm sinh, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Đa số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn. Khi kết hôn, họ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gene.

Tuy nhiên, rất ít cha mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều cặp vợ chồng thậm chí sinh con 3-5 lần, mất con hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh mới phát hiện mình mang gene lặn. Lúc đó, họ hoàn toàn đau đớn và mất hết niềm tin có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

PGS Ánh cho hay để những cặp vợ chồng này có thể sinh con khỏe mạnh, đầu tiên, họ cần được xét nghiệm gene để tìm ra vấn đề, sau đó nhờ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, sàng lọc phôi trước khi thụ tinh trong ống nghiệm. Nhưng không phải gia đình nào cũng có điều kiện để thực hiện những kỹ thuật này khi mỗi ca sàng lọc như vậy chi phí lên tới 200 triệu đồng.

Cặp vợ chồng mang gene bệnh thoái hóa cơ tủy được hỗ trợ sinh bé trai khỏe mạnh sau khi từng sẩy thai và sinh một bé gái mắc dị tật bẩm sinh không thể chữa. Ảnh: BVCC.

Ông Ánh cho hay nhiều trường hợp có hoàn cảnh khó khăn, rất khó có cơ hội sinh ra con khỏe mạnh. Chính vì vậy, chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc" được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện để giúp đỡ những cặp vợ chồng kém may mắn này.

Bệnh viện đã thực hiện miễn phí cho 21 cặp vợ chồng đủ điều kiện. Kết quả, 12 em bé khỏe mạnh đã chào đời. Bệnh viện cũng vừa hợp tác với Quỹ Tấm lòng Việt để thúc đẩy, hiện thực hóa hơn nữa những ước mơ "về hạnh phúc" của nhiều gia đình có hoàn cảnh éo le không may mang trong mình gene lặn.

Phương Mai