Hy hữu nam thanh niên mắc u vàng phát ban ít gặp

Bệnh nhân Đỗ Văn K. (34 tuổi, ở Quảng Ninh), nhập viện Nội tiết Trung ương trong tình trạng xuất hiện các nốt đặc nhân vàng, viền đỏ xung quanh tập trung dày đặc ở mặt sau cẳng, cánh tay, vùng lưng, bụng và đùi 2 bên, kèm theo mệt mỏi, gầy sút cân, tiểu nhiều, uống nhiều.

Theo lời bệnh nhân kể, cách vào viện khoảng 3 tháng, bệnh nhân tự nhiên xuất hiện các nốt đặc có nhân vàng, viền đỏ bên ngoài, kích thước 1-3 mm, ở vùng lưng, bụng, cánh cẳng tay, đùi cẳng chân 2 bên, không đau, không ngứa, không gây cảm giác khó chịu gì.

Các nốt sẩn chằng chịt 2 cánh tay và đùi của bệnh nhân K .(Ảnh: Bệnh viện cung cấp).

Ban đầu anh K. chỉ nghĩ đơn thuần đó là những nốt mụn ngoài da nên đã tự ý nặn ra, những nốt nhỏ sau khi nặn nhân vàng ra thì thâm lại, đóng vảy còn các nốt to hơn thì rất khó nặn. Đồng thời, các nốt này có xu hướng ngày càng lan rộng và dày đặc hơn ở các vị trí trên. Sau đó, anh K. quyết định đi khám tại Bệnh viện ở Quảng Ninh và được kê đơn thuốc trong 1 tháng. Tuy nhiên, sau dùng thuốc, các nốt đặc nhân vàng viền đỏ không có xu hướng giảm đi mà còn tăng lên làm bệnh nhân vô cùng lo lắng.

“Lúc đầu tôi chỉ nghĩ là bệnh ngoài da nhưng sau khi xuất hiện các nốt đặc nhiều và dày đặc hơn trên cơ thể và dùng đủ thuốc khác nhau từ tây y đến đông y mà vẫn không khỏi. Đồng thời, tôi lại cảm thấy thường xuyên mệt mỏi, khát nước, uống nhiều, tiểu nhiều, sụt 5 kg/4 tháng nên tôi cũng khá lo lắng"- anh K. chia sẻ. Nhiều người đã khuyên anh K. nên xuống Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khám. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán u vàng phát ban, rối loạn lipid máu hỗn hợp, đái tháo đường typ 2.

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hương - Phó Trưởng khoa Thận – Tiết niệu, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, u vàng phát ban (erruptive xanthomas) là một tổn thương da lành tính gây ra bởi sự lắng đọng cục bộ của lipid đặc biệt là triglycerid trong lớp hạ bì. Biểu hiện của u vàng phát ban là các nốt đặc, sẩn màu vàng hồng có kích thước khác nhau từ 1-4 mm, thường xuất hiện ở vị trí mặt duỗi các chi và mông và lưng.

"Tình trạng này thường đặc trưng bởi nồng độ triglycerid huyết thanh tăng cao và bệnh lí đái tháo đường kiểm soát kém hoặc mới được chẩn đoán. Có khoảng 10% bệnh nhân tăng triglycerid máu nặng có biểu hiện u vàng phát ban trên da. Trong trường hợp bệnh nhân K. trên đây cũng là một trong những ca bệnh đặc biệt của tăng triglycerid máu nặng với biểu hiện trên da kèm theo đái tháo đường mới được chẩn đoán"- bác sĩ Hương cho hay.

Sau điều trị 2 tuần, bệnh nhân đã khỏe hơn, các nốt sẩn đã nhạt màu dần, xẹp đi, một số nốt đã biến mất, đồng thời đường máu cũng giảm về ngưỡng mục tiêu. Ngoài ra, bệnh nhân được các bác sĩ tư vấn tận tình về thay đổi chế độ ăn, luyện tập, cách chỉnh liều đường máu và lịch khám định kì.

Theo các bác sĩ, để chẩn đoán u vàng phát ban thường dựa vào biểu hiện da trên lâm sàng, nhưng để chẩn đoán xác định cần phải sinh thiết nốt sẩn tìm tế bào bọt (đại thực bào ăn lipid). Khi nồng độ triglycerid tăng cao sẽ làm tăng nguy cơ viêm tụy cấp và bệnh lí mạch vành (cơn đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim), từ đó có thể dẫn đến giảm chất lượng cuộc sống, làm nặng lên tình trạng bệnh tật hoặc tử vong.

Cũng theo bác sĩ Hương, ở bệnh nhân tăng triglycerid nặng nói chung cũng như bệnh nhân K. nói riêng, cần phải xác định xem rối loạn lipid máu này có tính chất gia đình không, dựa vào xét nghiệm định lượng apolipoprotein. Đồng thời cũng cần khai thác thêm tiền sử gia đình của những bệnh nhân này về tình trạng thừa cân, béo phì, đái tháo đường kiểm soát kém hay đã được chẩn đoán rối loạn lipid máu... để có biện pháp thay đổi lối sống và điều trị phù hợp.

Chuyên gia về đái tháo đường cho rằng, việc điều trị bao gồm kiểm soát tình trạng tăng triglycerid máu kèm kiểm soát đường máu chặt chẽ. Cần phải giáo dục bệnh nhân thay đổi lối sống bằng cách giảm cân, giảm lượng carbonhydrat ăn vào, tập thể dục, bỏ thuốc lá, hạn chế rượu, bia. Ở những bệnh nhân thừa cân, béo phì, nên giảm khoảng 5-10% trọng lượng cơ thể….

Hiện nay điều trị bằng thuốc chủ yếu là dùng các nhóm thuốc làm giảm triglycerid (fibrat) và LDL cholesterol (statin) đồng thời cần kiểm soát chặt chẽ đường máu, duy trì HbA1C < 7%. Điểm lưu ý là đối với bệnh nhân này, cần phải giáo dục thường xuyên để bệnh nhân tuân thủ điều trị, không tự ý dừng thuốc mà chưa có sự cho phép của bác sĩ bởi vì, nếu tự ý dừng thuốc, chỉ số triglycerid có thể tăng cao trở lại và gây ra các nguy cơ về tim mạch cũng như viêm tụy cấp cho bệnh nhân.

Cũng theo bác sĩ Hương, thông thường, trung bình u vàng phát ban thường biến mất sau khoảng 8 tuần điều trị. Ở những bệnh nhân này, nên đi khám định kì 1 tháng/lần để theo dõi và điều chỉnh liều thuốc đồng thời nên tầm soát tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid và đường máu của các người thân trong gia đình bệnh nhân.

U vàng phát ban là một biểu hiện thường do bệnh lí toàn thân gây ra, thường gặp nhất do tăng triglycerid trong máu. Do đó, cần phát hiện sớm để điều trị thay đổi lối sống, chế độ ăn, chế độ luyện tập và dùng thuốc phù hợp để làm giảm các biến cố nặng nề do tăng triglycerid máu gây ra. Cần giáo dục bệnh nhân tuân thủ điều trị, tránh bỏ thuốc hoặc tự ý dừng thuốc. Ngoài ra, cần tầm soát cho tất cả người thân trong gia đình có rối loạn lipid máu, để phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Minh Khuê