Khi nào cần xét nghiệm máu tìm ung thư?

Xét nghiệm giải phẫu bệnh mới là “chuẩn vàng”

GS-TS-BS. Nguyễn Sào Trung

Chẩn đoán trong lĩnh vực ung bướu học là chẩn đoán xác định bệnh, biết rõ khối bướu có phải ung thư không, nếu là ung thư thì là loại ung thư gì, mức độ ác tính ra sao. Trong hầu hết trường hợp, để có chẩn đoán xác định, chỉ có cách sinh thiết khối bướu để làm xét nghiệm tế bào học hoặc/và giải phẫu bệnh, quan sát tế bào hoặc mô bướu dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm giải phẫu bệnh được xem là “chuẩn vàng”, không những giúp chẩn đoán ung thư mà còn giúp xác định các tính chất của ung thư (như loại ung thư gì, nguồn gốc tế bào ung thư, mức độ ác nhiều hay ít…). Do đó, trong chẩn đoán ung thư, xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu trong máu có vai trò rất nhỏ, có khi không cần thiết, nhất là khi đã có chẩn đoán xác định từ xét nghiệm giải phẫu bệnh.

Nếu có làm xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu thì phải luôn phối hợp với các thông tin từ khám lâm sàng, từ các xét nghiệm khác, đặc biệt là xét nghiệm giải phẫu bệnh, bởi vì: Có rất nhiều loại dấu ấn bướu (có loại chỉ thấy trong một loại ung thư, nhưng đa số dấu ấn có thể thấy trong nhiều loại ung thư khác nhau). Người có dấu ấn trong máu cao hơn bình thường chưa chắc đã bị bệnh ung thư. Hầu hết dấu ấn bướu đều có thể được sản xuất bởi tế bào không ung thư (tế bào bình thường, hoặc tế bào của các bệnh lành tính). Nhiều bệnh nhân mắc ung thư vẫn có nồng độ dấu ấn bình thường, nhất là trong giai đoạn sớm, khi đó, xét nghiệm dấu ấn cũng không giúp ích gì. Ví dụ CEA vẫn bình thường dù bệnh nhân có ung thư đại tràng giai đoạn trễ…

Vậy, dấu ấn bướu có giá trị trong những tình huống ung thư nào?

Dấu ấn bướu dùng để đánh giá tình trạng bệnh

Diễn tiến của ung thư nói chung rất phức tạp. Có loại diễn tiến nhanh, có loại diễn tiến chậm. Ngay cả cùng một loại ung thư, lại có trường hợp bệnh diễn tiến nhanh, ít đáp ứng với điều trị hơn trường hợp khác.

Trên bệnh nhân ung thư, nồng độ dấu ấn bướu tăng cao là dấu hiệu cho biết ung thư có thể đã tiến triển nặng hơn, đã lan tràn đến bộ phận khác. Như vậy, xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu có thể giúp đánh giá giai đoạn bệnh, tiên lượng được bệnh nặng hay nhẹ, dự đoán được diễn tiến của bệnh.

Chỉ khoảng 20-30% bệnh nhân có PSA cao là ung thư thật sự; PSA cũng có thể tăng cao trong những trường hợp bệnh lànhtính khác; có khi PSA vẫn bình thường trên bệnh nhân mắc ung thư tuyến tiền liệt… Ảnh: Trần Tân

Đôi khi, một số dấu ấn bướu có thể giúp tìm nguồn gốc ung thư khi ung thư đã lan tràn đến nhiều nơi khác mà không biết ung thư nguyên phát ở đâu (và cũng chưa có kết quả từ xét nghiệm giải phẫu bệnh). Dựa vào đó, người ta có thể chọn lựa cách điều trị phù hợp nhất. Ví dụ: một bệnh nhân nữ có khối bướu to, lan tràn khắp ổ bụng, nếu xét nghiệm CA 125 cho thấy dấu ấn này cao hơn bình thường thì có thể đoán khối ung thư ấy xuất phát từ buồng trứng.

Dấu ấn bướu dùng để đánh giá hiệu quả điều trị

Một trong những ứng dụng quan trọng nhất của xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu là giúp theo dõi mức độ đáp ứng của bệnh ung thư với điều trị, đặc biệt trong những trường hợp ung thư giai đoạn trễ. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu lại là xét nghiệm dễ làm nhất, rẻ nhất, tiện lợi nhất so với các xét nghiệm khác như CT scan, chụp cộng hưởng từ, xạ hình xương…

Trong khi đang điều trị ung thư với thuốc (hóa trị), nếu nồng độ dấu ấn bướu trong máu giảm thì có nghĩa điều trị đang có hiệu quả tốt. Ngược lại, nếu nồng độ dấu ấn bướu trong máu không giảm hoặc tăng cao hơn, nghĩa là cách điều trị không đạt hiệu quả tốt, cần được điều chỉnh. Cần lưu ý, đôi khi ung thư nhạy với thuốc điều trị, nhiều tế bào ung thư bị chết cùng lúc, phóng thích ra một lượng lớn dấu ấn vào máu làm cho dấu ấn này tăng cao trong một thời gian ngắn trước khi giảm thấp.

Một số dấu ấn bướu có thể giúp hướng dẫn bác sĩ tìm phác đồ điều trị có hiệu quả nhất. Ví dụ dấu ấn ER, PR và Her2/neu (tìm thấy trong mô ung thư chứ không phải trong máu) sẽ giúp bác sĩ chọn loại thuốc thích hợp cho bệnh ung thư vú. Trong điều trị ung thư bằng phẫu thuật, nếu dấu ấn bướu vẫn không giảm sau mổ, có nghĩa là ung thư có thể còn sót.

Dấu ấn bướu dùng để phát hiện ung thư tái phát

Ứng dụng hữu ích nhất của dấu ấn bướu là theo dõi tình trạng tái phát của ung thư. Trong điều trị ung thư, đặc biệt là điều trị bằng thuốc (hóa trị), nếu dấu ấn tăng trước khi điều trị, giảm khi đang điều trị, nhưng tăng cao lại sau đó, có nghĩa là ung thư có thể đang tái phát.

Một số dấu ấn bướu cũng giúp phát hiện sớm và có hiệu quả các trường hợp ung thư tái phát sau khi điều trị hoàn tất. Đó là PSA (cho ung thư tuyến tiền liệt), hCG (cho ung thư nhau thai, ung thư tế bào mầm của buồng trứng và tinh hoàn), CA 125 (cho ung thư buồng trứng).

Không nên xét nghiệm máu tìm dấu ấn bướu cho người bình thường, nhất là xét nghiệm nhiều dấu ấn cùng lúc. Làm như thế không những tốn kém vô ích (tiền và máu) mà còn làm cho bệnh nhân và người thân của họ lo lắng, hoảng sợ...

Tuy nhiên, với một số dấu ấn bướu khác, chẳng hạn như hai loại CA 15-3 (cho ung thư vú) và CEA (cho ung thư đại trực tràng), việc định lượng hai dấu ấn này để theo dõi tái phát của ung thư cũng không đạt hiệu quả như mong muốn. Người ta thấy rằng, trong ung thư vú, hầu hết các trường hợp CA 15-3 tăng cao đều đã có dấu hiệu tái phát rõ ràng, nghĩa là CA 15-3 không phát hiện sớm được tình trạng tái phát. Với CEA trong ung thư đại-trực tràng cũng vậy.

Do đó, nhiều bác sĩ không còn dùng các dấu ấn bướu này trong theo dõi tái phát sau điều trị, chỉ dùng theo dõi các ung thư giai đoạn trễ, đặc biệt là cho các trường hợp ít có hy vọng trong điều trị.

Các trường hợp cần thử máu tìm dấu ấn bướu

Như đã phân tích, khi chỉ làm xét nghiệm tổng quát để kiểm tra sức khỏe định kỳ, không nên thêm xét nghiệm máu tìm dấu ấn bướu/ung thư. Chỉ nên làm xét nghiệm này trong các trường hợp sau:

- Tầm soát ung thư cho những người có tiền căn gia đình có người thân bị loại ung thư có tính di truyền (ví dụ: có người thân cùng huyết thống mắc ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng…).

- Những người thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc ung thư, ví dụ: người hút thuốc lá nhiều và lâu (sẽ tìm dấu ấn liên quan đến ung thư phổi), người mắc viêm gan B hoặc C (sẽ tìm dấu ấn liên quan ung thư gan)…

- Người có xét nghiệm khác hoặc có triệu chứng lâm sàng nghi bị ung thư. Ví dụ: có khối bướu trong vú mà siêu âm hay lâm sàng nghi là ung thư, có khối bướu trong ổ bụng nghi ngờ là ung thư…; khi đó, xét nghiệm máu tìm dấu ấn bướu phối hợp với các xét nghiệm khác (siêu âm, chụp X quang, chụp cộng hưởng từ…) trên bệnh nhân đang có khối bướu chưa được chẩn đoán xác định.

- Những người đã mắc ung thư, đang được điều trị hoặc đã được điều trị khỏi ung thư, đang theo dõi (nhằm giúp đánh giá giai đoạn, dự đoán mức độ nặng của bệnh, giúp đánh giá mức đáp ứng của ung thư với việc điều trị, giúp dự đoán và chẩn đoán tình trạng tái phát ung thư).

Tùy theo trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ lựa chọn loại dấu ấn bướu thích hợp để làm xét nghiệm. Rất hiếm khi một người bị cùng lúc hai hay trên hai ung thư. Thông thường chỉ cần làm một hoặc hai dấu ấn bướu là đủ. Chỉ bác sĩ điều trị trực tiếp cho bệnh nhân mới chỉ định loại dấu ấn bướu nào cần thử, khi nào nên thử, và sẽ dựa vào kết quả khám lâm sàng, tình trạng bệnh, các xét nghiệm trong xử trí, điều trị, theo dõi bệnh (thường là xét nghiệm hình ảnh học như siêu âm, CT scan…).

Bác sĩ thực hiện kỹ thuật chọc hút kim nhỏ FNA để lấy bệnh phẩm xét nghiệm tế bào học xác định bướu lành tính hay ác tính. Ảnh: Hữu Đức

Khi xét nghiệm máu nói chung, nhất là những xét nghiệm cần độ chính xác cao và có vai trò quan trọng giúp bác sĩ chọn cách xử trí và điều trị tốt nhất, như dấu ấn bướu, thì cần chọn những phòng xét nghiệm có chất lượng tốt, ít nhất là đã đạt chuẩn chất lượng như Chuẩn ISO 15189. Phòng xét nghiệm nào đạt chuẩn chất lượng thì sẽ công bố tại phòng và trên phiếu kết quả xét nghiệm. Ở nước ta, nhiều phòng xét nghiệm, nhất là các phòng ở các thành phố lớn, đều đã đạt chuẩn chất lượng và có thể thực hiện xét nghiệm hầu hết các dấu ấn bướu.

Điều quan trọng nhất là, khi đã có kết quả xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu, chính các bác sĩ đã đề nghị xét nghiệm sẽ phải phối hợp kết quả này với các dấu hiệu - triệu chứng lâm sàng, với các xét nghiệm khác (như siêu âm, X quang…) để có cách xử trí thích hợp nhất.

Không nên xét nghiệm máu tìm dấu ấn bướu cho người bình thường, nhất là xét nghiệm nhiều dấu ấn cùng lúc. Làm như thế không những tốn kém vô ích (tiền và máu) mà còn làm cho bệnh nhân và người thân của họ lo lắng, hoảng sợ, nhất là khi đã làm xong rồi bác sĩ lại không giải thích gì, bỏ mặc cho bệnh nhân tự “suy luận” về kết quả. Kết quả xấu thì hoảng loạn, kết quả tốt thì yên chí rằng mình không có ung thư!

Hiện nay, vẫn còn nhiều nghiên cứu về các dấu ấn bướu, về vai trò của các dấu ấn này trong phát hiện sớm và chẩn đoán ung thư, và về câu hỏi “liệu dùng một số dấu ấn trong tầm soát ung thư có giúp làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư?”. Các gen và protein liên quan với ung thư cũng đang được nghiên cứu với hy vọng sẽ giúp tìm được phương pháp tầm soát và điều trị ung thư hữu hiệu hơn, dự đoán tốt hơn tiên lượng bệnh và mức đáp ứng của ung thư với điều trị.

NHỮNG CÁCH GIÚP PHÁT HIỆN UNG THƯ

Tùy theo loại ung thư, bác sĩ có thể dùng nhiều cách khác nhau trong việc phát hiện bệnh:

- Cách dễ nhất và thường được dùng nhất là quan sát bằng mắt thường, rất có ích cho các ung thư của da, giác mạc, môi, miệng, thanh quản, bộ phận sinh dục ngoài, cổ tử cung, vú… Bác sĩ có kinh nghiệm, chỉ cần nhìn vào các tổn thương này là có thể có chẩn đoán.

- Cách dễ thứ hai là sờ bằng tay để tìm các khối bướu, các mảng, cục trong mô “với” tới được như trong mô vú, trong hốc miệng, tuyến nước bọt, tuyến giáp, mô dưới da, hậu môn-trực tràng, tuyến tiền liệt, hạch bạch huyết ở cổ, nách, bẹn…

- Với các ung thư trong các bộ phận sâu trong ổ bụng, trong lồng ngực, trong não… thì tùy loại, có thể dùng máy nội soi, siêu âm, chụp X quang, CT scan, chụp cộng hưởng từ…

- Nhiều cách phát hiện sớm ung thư đã được làm từ rất lâu, đến nay vẫn được Tổ chức Y tế Thế giới khuyên dùng vì hiệu quả vẫn tốt. Đó là xét nghiệm tế bào học âm đạo (thường được gọi là làm PAP) cho ung thư cổ tử cung, xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân cho ung thư đại-trực tràng, tự khám vú mỗi tháng cho ung thư vú, dùng ngón tay khám qua hậu môn để tìm ung thư tuyến tiền liệt và ung thư hậu môn-trực tràng…