Kỹ thuật PGD giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh

Gốc
Lần đầu tiên Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh

Sáng ngày 15/9/2017, tại BV Phụ sản TW, một cháu bé là con của cặp vợ chồng mang gen bệnh lý Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đã chào đời khỏe mạnh-GS.TS Nguyễn Viết Tiến,Thứ trưởng Bộ Y tế, GĐ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia, người đã trực tiếp thực hiện phẫu thuật bắt con cho sản phụ Hồ Y T. cho biết trong buổi họp báo sau đó.

Kỹ thuật PGD giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh - Ảnh 1

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe ba mẹ- trẻ Nguyễn Đức Vinh, Giám đốc BV Phụ sản TW Vũ Bá Quyết cùng tham dự buổi họp báo

Sản phụ là chị Hồ Y T. 38 tuổi người dân tộc Giẻ Triêng ở Gia Lai. Trước đó, chị Hồ Y T. Và chồng là anh Nguyễn Văn Th.(36 tuổi) đã sinh được một con gái vào năm 2006. Cháu lớn lên bình thường, khỏe mạnh. Năm 2012, chị Hồ Y T. lại mang thai và lần này chuyện buồn đã xảy ra: Chị phải bỏ thai (đình chỉ thai nghén) vì phù thai khi đã mang thai được 23 tuần. Lần thứ 3 mang thai sau đó 2 năm, “phù thai” và “đình chỉ thai nghén” lại một lần nữa là những dòng chỉ định trong bệnh án sản khoa của chị Hồ Y T. khi chị mang thai ở tuần thứ 24. Nghi ngờ đây là biến chứng của bệnh Thalassemia( bệnh lý tan máu bẩm sinh), lúc này  chị Hồ Y T. và chồng  được xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả cả hai đều mang gen bệnh.

Chị Hồ Y T. đến BV Phụ sản TW khám từ giữa năm 2016 và được làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của BV. Tại đây, chị được thụ tinh ống nghiệm từ tháng 12/2016. Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, phôi thai của chị Hồ Y T. được thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD), phát hiện trong 7 phôi có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường . Kết quả chuyển 2 phôi này đậu 1 và quá trình thai nghén khỏe mạnh. Khi thai nhi được 38 tuần tuổi, các thầy thuốc quyết định mổ lấy con cho chị Hồ Y T.

Kỹ thuật PGD giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh - Ảnh 2

Cháu bé con của cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh chào đời khỏe mạnh nhờ kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi

Sáng ngày 15/9/2017, bé con chị T đã chào đời khỏe mạnh , nặng 3,5 kg.  Nói về sức khỏe của bé, GS. Nguyễn Viết Tiến rất tin tưởng. Ông lý giải điều này rằng, trong quá trình chọc sinh thiết phôi thai, nếu có tổn hại gì, phôi thai yếu ớt sẽ tự thoái hóa và hỏng. Chỉ có phôi thai thật khỏe mạnh mới tồn tại và phát triển được trong điều kiện thụ tinh ống nghiệm.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh  Thalassemia, khoảng 10 triệu người mang gen bệnh này và là nguồn di truyền cho thế hệ sau.  Được biết, kinh phí thực hiện kỹ thuật PGD từ 50-70 triệu đồng nhưng kết quả rất lớn: Đem đến cho những cặp vợ chồng mang gen bệnh lý tan máu bẩm sinh niềm hy vọng, hạnh phúc có được đứa con khỏe mạnh. Kỹ thuật này cũng giảm thiểu tình trạng phải đình chỉ thai nghén ở những trường hợp phát hiện bệnh lý di truyền Thalassemia khi chẩn đoán trước sinh. Bằng cách này cũng  giảm tỷ lệ tai biến sản khoa và tỷ lệ người mắc bệnh, mang gen bệnh Thalassemia.

Kỹ thuật PGD giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh - Ảnh 3

Đại diện gia đình sản phụ tặng hoa cảm ơn GS. TS Nguyễn Viết Tiến

Thalassemia là một trong những bệnh lý về máu. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Trên thế giới có 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia.
Theo nghiên cứu, nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh Thalassemia, nguy cơ con mắc bệnh là 25%, nguy cơ con cũng mang gen bệnh là 50%. Trong trường hợp chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có nguy cơ mang gen bệnh là 50%, nguy cơ mắc bệnh là 0%.

Nếu bố, mẹ có một người mắc bệnh, một người mang gen bệnh, tỷ lệ con mắc bệnh cao tới 50%, mang gen bệnh 50%. Còn khi hai người cùng có bệnh tan máu bẩm sinh mà lấy nhau, sinh con ra sẽ không thoát khỏi căn bệnh này. Bệnh lý tan máu bẩm sinh (Thalassemia), đem đến những hậu quả rất nghiêm trọng. Mức độ nặng nhất là gây phù thai nhi, thai chết lưu trước khi sinh như trường hợp của chị Hồ Y T. Nhẹ hơn, khi trẻ sinh ra sẽ có biểu hiện thiếu máu từ lúc rất nhỏ (chưa được 2 tuổi).

Mức độ trung bình là trẻ biểu hiện thiếu máu khi 6 tuổi trở lên. cũng có khi triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh rất kín đáo, chỉ được phát hiện khi có kèm các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thậm chí thể Thalassemia ẩn còn không bị thiếu máu.

Minh Thúy- Thái Bình

Tin nóng

Tin mới