Những đứa trẻ 9 tuổi đã phải đặt 'vật thể lạ' trong tim

9 tuổi đã đặt stend tim mạch

Có mặt tại buổi tư vấn, khám bệnh cho 40 trẻ em đang được theo dõi rối loạn cholesterol diễn ra tại Viện Tim mạch Quốc gia (Bệnh viện Bạch Mai) chiều 14/11, có rất nhiều bé là anh chị em ruột thịt. Nhiều bé nhìn bề ngoài rất gầy gò, xanh xao, nhưng kết quả xét nghiệm máu đặt trên bàn bác sĩ tư vấn lại cho thấy, mỡ máu cao chót vót, như những người cao tuổi.

H.T.T (17 tuổi) và H.T.M (11 tuổi) là hai anh em cùng mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (bệnh FH). Từ 9 tuổi, T.M đã phải đặt stent.

PGS.TS Trương Thanh Hương tư vấn, khám cho một cặp chị em bị bệnh FH

PGS.TS Đỗ Doãn Lợi, nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch Quốc gia cho biết, khởi đầu với những cơn khó thở, tức ngực, 2 em đi khám và bất ngờ được chẩn đoán mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa cholesterol do rối loạn biến đổi gene có tính chất di truyền.

Khi bị biến đổi gene, chuyển hóa của cơ thể với cholesterol bị rối loạn, tích tụ và dính vào xung quanh thành mạch máu, tạo thành mảng xơ vữa hẹp rồi gây tắc mạch.

"Bất cứ ở đâu có mạch máu, từ mạch máu não, mạch máu nuôi tim, thận, mắt... đều có thể bị bít tắc gây biến chứng" - PGS.TS Đỗ Doãn Lợi nói.

Được mẹ đưa đi khám, tư vấn, hai chị em bệnh nhi N.T.C (8 tuổi) và em trai N.G.B (4 tuổi) ở Nam Định rất vô tư như tất cả những con trẻ khác. Các em không hề biết, dù còn rất ít tuổi nhưng chỉ số cholesterol toàn phần trong máu của 2 đứa trẻ này lại vượt cao so với chuẩn thường.

PGS Trương Thanh Hương (Viện Tim mạch Quốc gia) cho biết, cả hai bệnh nhi đều được gửi sang Viện Dinh dưỡng để tư vấn kiểm soát chế độ ăn.

"Điều này để kiểm soát tốt nhất cholesterol nhưng vẫn đảm bảo các cháu có đủ năng lượng phát triển. Còn chị cháu bé sẽ được dùng thêm thuốc điều trị để giảm tình trạng cholesterol máu" - PGS.TS Hương nói.

Nửa triệu người Việt mắc bệnh FH

Tăng cholesterol máu có tính gia đình (bệnh FH) khiến các em tuy rất nhỏ, chỉ từ 5 tuổi, đến 9 – 12 tuổi đã có cholesterol máu như những người 50 – 60 tuổi. Nếu không được kiểm soát, điều trị mỡ máu gây xơ vữa, bít tắc các mạch máu khiến dù là trẻ em nhưng cũng bị biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận, ảnh hưởng chi...

PGS.TS Đỗ Doãn Lợi - chuyên gia cao cấp về Tim mạch

Điều đáng mừng là nếu được chẩn đoán, phát hiện, điều trị đúng sẽ kiểm soát được biến chứng. Các em sẽ lớn lên với trái tim khỏe. Vấn đề là phải sớm đưa các em đi khám, xét nghiệm máu. Trong khi đó, hiện số lượng người được chẩn đoán, điều trị là rất thấp.

Đáng nói căn bệnh này không có dấu hiệu điển hình mà cholesterol máu cứ âm thầm, tích tụ, lắng đọng thành những mảng bám dày gây bít hẹp mạch máu..

"Đến khi các em có dấu hiệu đau ngực, khó thở... thì đã trong tình trạng cholesterol máu rất cao, có thể đã tiến triển xơ vữa động mạch - căn bệnh vốn chỉ gặp ở người già, đặc biệt kèm theo các yếu tố nguy cơ như tiểu đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá..." - PGS.TS Lợi cho hay.

Vì thế, theo vị chuyên gia tim mạch cao cấp này, nếu trong gia đình có người rối loạn cholesterol máu từ trẻ, thì nhất định phải xem trong gia đình, những người ruột thịt còn lại như bố mẹ, con, em gái, anh chị em họ... xem có bị hay không bằng cách xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc.

Tuy nhiên, theo Nguyên Viện trưởng Viện Tim mạch, dù mang tính chất di truyền, không phải tất cả các trường hợp bố, hoặc mẹ bị bệnh FH, con "đương nhiên" cũng bị.

Từ năm 2015, Viện Tim mạch quốc gia là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và sự hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới.

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh FH đã được chẩn đoán và điều trị, nhưng cũng chỉ mới có hơn 40 trẻ được chẩn đoán, trong đó tỷ lệ điều trị, theo dõi thường xuyên chiếm 50%.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh FH cao gấp 10 - 13 lần so với người không mắc bệnh FH.

Theo các chuyên gia, với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể đồng hợp tử (có hai alen gen đột biến), nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân thường tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim.

Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể dị hợp tử (có 1 alen gen đột biến), nếu không điều trị 30- 50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).

Khi nào nên đi kiểm tra, chẩn đoán sàng lọc?

Để chẩn đoán xác định bệnh FH, cần thăm khám phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (dấu hiệu u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc), làm xét nghiệm lipid máu cơ bản (cholesterol toànphần, LDL-C, HDL-C, triglycerid) và hoặc làm xét nghiệm gen đột biến.

Theo khuyến cáo, những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện sau: Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch não, hẹp trên van động mạch chủ) – nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi; U mỡ ở da, gân, dây chằng; có dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi; tăng cholesterol máu.

Hiện nay, với các tiến bộ y học, bệnh mạch vành do bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, thuốc kháng PCSK9, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.

Võ Thu