Những hiệu quả của tầm soát trước sinh, sơ sinh - Kỳ 2: Chuyện kể của 'cô thalassemia'
Mặc dù là bệnh hiếm nhưng thalassemia hoàn toàn có thể tránh được thông qua tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân; khám sức khỏe trong quá trình người phụ nữ mang thai và khám sàng lọc sơ sinh… Tuy nhiên, điều khiến việc phát hiện ca bệnh trở nên khó khăn chính là nằm ở nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này còn mờ nhạt, thậm chí nhiều người không hề biết thông tin.
Trong cộng đồng có gần 12 triệu người mang gen bệnh
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học truyền máu Trung ương trăn trở: Hiện trong cộng đồng có khoảng gần 12 triệu người người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, chiếm 10%-12% dân số. Chỉ riêng tại Hà Nội, có tới 7%-8% số người mang gen thalassemia. Số lượng bệnh nhân thalassemia chiếm nhiều nhất số bệnh nhân trong các bệnh về huyết học.
Tuy nhiên, số người chưa biết mình mang gen bệnh này chiếm tỷ lệ khá lớn. “Có tỷ lệ lớn những người bị thiếu máu nhẹ bị bỏ sót trong cộng đồng chưa được tầm soát có mang gen bệnh hay không. Chỉ tới khi sinh con, con mang gen bệnh thì họ mới biết”, TS Bạch Quốc Khánh nói.
Bằng chứng là hiện Trung tâm Thalassemia của Viện có khoảng 16% bệnh nhân dưới 5 tuổi và gần 40% dưới 10 tuổi. Mỗi ngày trung tâm có 300 bệnh nhân điều trị, khoa phải ghép 3-4 cháu/giường bệnh. Trong 10 năm qua đã có nhiều bệnh nhân ra đời. Tỷ lệ mang gen càng cao sẽ dẫn tới tỷ lệ người mang bệnh ra đời càng nhiều, sẽ làm ảnh hưởng tới chất lượng dân số.
Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, GĐ Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học truyền máu Trung ương, bệnh thalassemia là bệnh di truyền lại. Nếu bố mẹ một người mang gen, một người không mang gen thì tỷ lệ mang bệnh là 50%. Trường hợp cả hai người cùng mang gen bệnh lấy nhau, mỗi lần sinh sẽ đối mặt với các khả năng: Con khỏe mạnh khi mang gen trội; con là người khỏe mạnh mang gen; con là người bị bệnh khi lấy cả gen bệnh của bố và mẹ. Nếu một người mang gen bệnh mà lấy một người bị bệnh, thì khả năng sinh con hoặc có thể mang gen, hoặc có thể bị bệnh. Trường hợp nữa, người bị bệnh lấy một người không mang gen bệnh thì con sẽ bình thường. Trường hợp này chỉ cần tư vấn sẽ hoàn toàn có được đứa con khỏe mạnh.
Tại Hà Nội, ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) cho biết: Chúng tôi đã phối hợp với BV Nhi Trung ương, Huyết học truyền máu Trung ương sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gen bệnh thalassemia, chẩn đoán xác định 248 ca mang gen bệnh. Điều đó đồng nghĩa trong mỗi gia đình, trong cộng đồng đã giảm được những gánh nặng khi sinh ra đứa con mắc bệnh, đeo đẳng suốt đời… Có được những kết quả đó, một phần nhờ vai trò của truyền thông góp phần nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh, sơ sinh tại cộng đồng.
Chị Trương Thị Kim Hoa, GĐ Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm, Hà Nội chia sẻ về những buồn vui khi tư vấn về bệnh thalassemia. (ảnh T.A)
Nghe “cô thalassemia” kể chuyện…
Câu chuyện truyền thông, tư vấn để cộng đồng hiểu được ý nghĩa, giá trị mà các chương trình sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe trước hôn nhân thật không hề đơn giản. Điều đó đòi hỏi người tư vấn ngoài kỹ năng, kinh nghiệm phải thực sự có tâm huyết với công việc mình theo đuổi. Tại Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm, Hà Nội tôi đã được nghe chị Trương Thị Kim Hoa, GĐ Trung tâm chia sẻ rất nhiều điều “gan ruột” trong quá trình tư vấn cho nhiều đối tượng khác nhau.
Khi phát phiếu tư vấn cho các cặp vợ chồng trước khi kết hôn chị đã “giật mình” vì hầu hết đều không hề biết gì về bệnh thalassemia. Trăn trở trước thực trạng trên, chị Hoa cùng đồng nghiệp đã tiến hành rất nhiều buổi truyền thông nhằm nâng cao nhận thức cho cộng đồng bề căn bệnh tan máu bẩm sinh. Quá trình truyền thông, xét nghiệm chị đã giúp phát hiện ra nhiều phụ nữ mang thai mang gen bệnh, giúp nhiều cặp gia đình tránh được nguy cơ sinh ra những đứa con mắc bệnh. Vì vậy, chị được mọi người gọi bằng cái tên đầy trìu mến: “cô thalassemia”!.
Nhớ mãi câu chuyện của một cặp đôi mà theo chị “không biết nên vui hay buồn”. Chị kể lại, đợt đó trung tâm đã khảo sát cho các chiến sỹ CA trên địa bàn, kết quả có trường hợp phát hiện mang gen bệnh. Anh này về khuyên em gái đang chuẩn bị làm đám cưới đi xét nghiệm vì thấy em mình “có đủ triệu chứng như cô nói”.
Tuy nhiên, cô em gái của anh này nhất định không chịu đi xét nghiệm vì nghĩ mình đã có bầu, xét nghiệm cũng chẳng thay đổi điều gì. Khi đám cưới chuẩn bị diễn ra thì không may cô bé bị sảy thai. Nghe lời anh, cô bé đã đi xét nghiệm và kết quả là mang gen bệnh; đứa trẻ bị mất là do thai lưu. Cầm kết quả trên tay, cô bé và bạn trai đã chia tay vui vẻ, họ đến cảm ơn chị vì nhờ biết thông tin mà cứu được cuộc đời những đứa trẻ…
“Nhiều người khi nghe nói thì bảo không cần biết mang gen bệnh hay không, chỉ cần yêu là đủ. Nhưng khi cho xem những hình ảnh về người bệnh họ thì đã suy nghĩ lại. Chúng tôi hi vọng chương trình này được đưa vào sàng lọc được ở cộng đồng theo phương thức xã hội hóa. Hiện chúng tôi mới chỉ dừng ở truyền thông chứ chưa làm được ở cộng đồng”, chị Hoa bày tỏ.
TS Hà cho biết, tới đây Viện Huyết học truyền máu Trung ương sẽ đề xuất đưa sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trở thành 1 trong 4 bệnh sàng lọc trước hôn nhân và là một trong 8 bệnh sàng lọc trước sinh, để hạn chế tới mức thấp nhất sự ra đời của những trẻ mắc bệnh thalassemia.
