Nỗi đau những số phận cả đời phải sống nhờ máu người khác

Những bệnh nhân cả đời phải sống nhờ máu người khác

Bố mẹ vô tình… gieo bệnh cho con

Quệt giọt nước mắt lăn dài trên má, giọng nói run run, chị Phạm Kim Anh (Thái Bình) nói, “giá như trước sinh, vợ chồng tôi chỉ cần được nghe đến 4 chữ “tan máu bẩm sinh” thì có lẽ cuộc đời của con trai chúng tôi đã không bất hạnh như bây giờ”. Nói rồi, chị ôm đứa con vào lòng, giọng trùng xuống, chị kể tiếp, từ 4 tháng tuổi bé đã phải sống nhờ hoàn toàn vào nguồn máu của người khác để duy trì sự sống.

Chị Phạm Kim Anh chia sẻ, vợ chồng chị đều khỏe mạnh, nhưng chỉ đến khi có con và biết con bị tan máu bẩm sinh thì bản thân chị mới biết mình mang gen di truyền lặn về bệnh. “Tôi như rơi xuống vực. Nhìn con ngây thơ mà tôi không thể nào kìm lòng. Tại chúng tôi không biết thông tin về căn bệnh khiến nó đeo đẳng suốt đời con, phải điều trị định kỳ vào bệnh viện và sống nhờ vào máu của người khác”- chị Kim Anh nghẹn lại.

Cũng giống như chị Phạm Kim Anh, do không có thông tin và hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh nên hiện nay vẫn còn có rất nhiều những đứa trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh do bố mẹ mang gen bệnh mà không biết.

Bế trên tay đứa cháu nội hơn 1 tuổi, bà Trần Thị La, 69 tuổi, đến từ thôn Bãi Sậy, xã Tân Dân, huyện Khoái Châu, tỉnh Hưng Yên rơm rớm nước mắt cho biết, do mẹ cháu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà không biết, nên khi sinh cháu ra được 4 tháng tuổi, thấy da cháu vàng, chán ăn, đưa cháu đi khám, xét nghiệm mới biết cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Từ đó đến nay, đều đặn tháng nào cháu cũng phải vào viện truyền máu, thải sắt. Đã hơn 1 tuổi nhưng cháu cũng chưa biết nói, cơ thể xanh xao, gầy gò. "Do bệnh cháu ở thể nặng nên người cháu bị tụ huyết nhiều chỗ, ở mông, bẹn, mặt… nhìn cháu đau đớn mà tôi không biết làm gì”.

Lý giải điều này, TS. Ngô Mạnh Quân, Trưởng khoa Vận động và Tổ chức hiến máu, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vì không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Theo kết quả xét nghiệm mới đây của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tại một cơ quan trung ương có 800 người, thì có 9% người mang gen bệnh mà không hay biết.

Đầu tháng 3, Viện đã công bố kết quả lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho hơn 1.700 em học sinh Trường THPT Chương Mỹ A, có 7% học sinh mang gen bệnh, 7,3% học sinh thiếu máu thiếu sắt và có 1 học sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Tiền tỷ chữa bệnh

TS. Lê Lâm, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới với ước tính 7% dân số mang gen bệnh. Trên thế giới, trung bình cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ở nước ta, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, có trên 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị và mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mỗi ngày có hơn 200 bệnh nhân được điều trị. Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh chẩn đoán và điều trị không phức tạp nhưng chi phí cho điều trị rất tốn kém, vì phải điều trị cả đời. Chi phí cho điều trị 1 người bệnh hết khoảng 3 tỷ đồng (tính từ lúc sinh ra đến 30 tuổi). Ở Việt Nam, theo khảo sát sơ bộ, mới chỉ có khoảng 50% người bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị, những người bệnh chưa được điều trị có rất nhiều biến chứng và chất lượng cuộc sống thấp.

ThS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Bệnh Thalassemia không thể chữa khỏi, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa. "Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh về mặt hình thể bên ngoài hoàn toàn là bình thường. Bệnh này có ở cả 2 giới với tỉ lệ ngang nhau. Bệnh có các biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu, sạm da, chậm phát triển… trán dô, mũi tẹt, răng vẩu, bụng to do lách to…”, BS. Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh.

BS Hà khuyến cáo, phòng bệnh tan máu bẩm sinh là chúng ta phòng cho thế hệ tương lai, phòng cho con của chúng ta chứ không phải cho chúng ta. Để xác định được có mang gen hay không có nhiều phương pháp. Theo đó, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ thì phải nghi ngờ đến Thalassemia. Ngoài ra, phương pháp chính xác nhất hiện nay là phương pháp phân tích gen.

Ông Trần Quốc Quân (PGĐ TT xét nghiệm Gentis) cho biết, bằng các ký thuật và thiết bị xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại, Trung tâm có thể xác định được hầu hết các dạng tan máu bẩm sinh như alpha hay beta thalassemia và các trạng thái đột biến của các gen này qua đó người dân có thể biết được tình trạng mắc bệnh của mình để chủ động việc theo dõi sức khỏe hay cần đến sự tư vấn của bác sỹ di truyền trước khi có kế hoạch sinh con.

Ngày 8/5 hàng năm được Liên đoàn Thalassemia thế giới chọn làm Ngày Thalassemia thế giới. Từ ngày 6 - 8/5/2018, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức các hoạt động nhằm hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới như: Hội thảo dành cho bệnh nhân, người mang gen bệnh và từ thiện, biểu diễn nghệ thuật phục vụ người bệnh; Hội nghị chuyên đề và mít tinh nhân ngày Thalassemia thế giới; Hội thảo "Thalassemia- Nguy cơ của chất lượng dân số Việt Nam”.

Đây là cơ hội nhằm kêu gọi sự quan tâm hơn nữa từ cộng đồng tới căn bệnh Tan máu bẩm sinh), góp phần nâng cao nhận thức, phòng tránh bệnh.

Huyền Anh