Nối tiếp sự sống cho những đứa trẻ có hình hài 'khác người'

Phẫu thuật tạo hình hộp sọ.

Nhiều trẻ bị biến dạng hộp sọ, kèm não úng thủy

Tại bệnh viện Nhi Đồng 2, TPHCM (BV NĐ2), các bác sĩ bệnh viện vừa phẫu thuật, điều trị thành công thêm 2 bệnh nhi bị dính khớp sọ phức tạp kèm não úng thủy, mang đến cuộc đời mới tươi sáng hơn cho các em nhỏ cũng như giúp các phụ huynh trút được nỗi buồn đau vì con mình trót sinh ra trong một hình hài “khác người”. Theo đó, bé T. P. (17 tháng tuổi) bị dính khớp trán, não úng thủy, thoát vị não chẩm. Bệnh nhi được phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất - ổ bụng do não úng thủy sau sinh 2 tuần và mổ cắt khối thoát vị não chẩm lúc 6 tháng tuổi. Bác sĩ BV này cho biết, ê kíp phẫu thuật của Khoa Ngoại Thần kinh đã mổ tạo hình trán - ổ mắt để chỉnh hình dị tật dính khớp sọ trán. Hiện tại, tình trạng sưng ở vùng đầu bệnh nhi đã giảm dần sau 2 tuần phẫu thuật tạo hình. Bệnh nhi hiện đang hồi phục tốt, nhận thức và sinh hoạt bình thường.

Tương tự, bệnh nhi G.K. (13 tháng tuổi) bị dính toàn bộ khớp sọ, não úng thủy. Bé được phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất - ổ bụng do não úng thủy lúc 3 tháng tuổi và phẫu thuật mở rộng sọ chẩm lúc 9 tháng tuổi. Để điều trị cho cháu K. các bác sĩ đã tạo hình, mở rộng trán ổ mắt. Hiện tại bệnh nhi đang trong giai đoạn hậu phẫu, còn sưng vùng mặt nhưng đã bớt đau nhiều.

Gia đình bé G.K. cho biết: “Khi mang thai, mẹ bé đi siêu âm thai không phát hiện bất thường. Sau khi sinh, thấy con thở khó, gia đình đưa bé K. đến Khoa Nhi, bệnh viện tỉnh và sau đó chuyển vào BV NĐ 2 để điều trị khó thở và nhiễm trùng ối. Xuất viện về nhà, khoảng 3 tuần sau thì gia đình hốt hoảng khi thấy đầu bé ngày càng to ra nên đưa bé trở lại bệnh viện, nhập Khoa Ngoại thần kinh để được điều trị não úng thủy do dính khớp sọ”.

Theo anh T.A. (38 tuổi) và chị N.L.(32 tuổi) khi được các bác sĩ thông báo tình hình của con, anh chị như không tin vào tai mình. “Vợ tôi khóc suốt, không biết con mình sẽ như thế nào với đoạn đời còn lại trong một hình hài người. Nhờ các bác sĩ mà giờ con tôi được thay đổi hình dáng bên ngoài. Đầu của con không còn bất thường như trước nữa. Mổ xong, vận động của con dù hơi chậm so với trẻ khác nhưng nhận thức của con rất bình thường”, anh A. cho biết.

Nhiều trẻ bị biến dạng hộp sọ, kèm não úng thủy.

Bệnh ảnh hưởng đến khả năng sống ở trẻ

Theo Ths.BS Đặng Đỗ Thanh Cần (Trưởng Khoa Ngoại Thần kinh, BV NĐ2), dính khớp sọ là một bệnh lý gây ảnh hưởng rất lớn đến chức năng thẩm mỹ, thần kinh, vận động và khả năng sống ở trẻ. Đây là dị tật tương đối ít gặp ở trẻ em. Tần suất 6/10.000 trẻ. Nguyên nhân do dính sớm các khớp sọ trong thời kì bào thai. Dính khớp sọ làm biến dạng hộp sọ ở trẻ. Tùy khớp nào bị dính thì hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. Kết quả đầu trẻ sẽ không đều mà bị méo mó, dị dạng theo một hướng nào đó.

Thường gặp là dính khớp dọc giữa làm cho đầu trẻ dài ra theo chiều trước sau, gọi là tật đầu hình thuyền. Khi dính khớp vành một bên hoặc 2 bên sẽ gây đầu bị méo về một bên hoặc bị dẹt sang hai bên. Một số loại dính khớp sọ ít gặp hơn như dính khớp trán gây tật đầu hình tam giác hay dính khớp lambda gây tật đầu dẹt ở phía sau…

Ngoài ra, dị tật kèm với nhiều dị tật khác ở vùng hàm mặt, đường hô hấp trên, ở các chi tạo thành những hội chứng bệnh rất phức tạp. Đặc biệt, dính khớp sọ thể phức tạp có thể đi kèm với tật não úng thủy trong 30-50% trường hợp, càng kéo dài thời gian điều trị, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thần kinh và có thể gây tử vong cho trẻ nếu không điều trị kịp thời. Dính khớp sọ gây biến dạng hộp sọ là bệnh lý nghiêm trọng, gây mất thẩm mỹ nặng nề, ảnh hưởng tâm lý của bệnh nhân và gia đình, tăng áp lực nội sọ sớm, ảnh hưởng thị lực, gây chậm phát triển tâm thần - vận động, có thể khiến bệnh nhân ngưng thở khi ngủ, suy hô hấp tiến triển, tử vong…

BS Đặng Đỗ Thanh Cần cho biết, để điều trị bệnh này chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não bộ phát triển, cải thiện thẩm mỹ cho trẻ sớm, giúp trẻ hòa nhập cuộc sống tốt hơn. Về mặt chức năng, phẫu thuật giúp cải thiện phát triển tâm thần - vận động theo lứa tuổi, tránh tổn thương thị giác không phục hồi. Dính khớp sọ đơn thuần, chỉ cần 1 lần mổ tạo hình là có thể mang lại hiệu quả tốt, còn trường hợp phức tạp, thường cần can thiệp nhiều giai đoạn, bắt đầu từ 3 tháng tuổi cho đến 10 tuổi. Mỗi ca phẫu thuật tạo hình thường kéo dài từ 5-8 giờ.

Hiện nay không có nhiều cơ sở y tế tại VN thực hiện điều trị bệnh lý này vì tính chất phức tạp cũng như điều kiện phẫu thuật. Khoảng 5 năm trước đây, nhiều gia đình phải đưa con ra nước ngoài như Mỹ, Singapore để được điều trị với chi phí hàng tỷ đồng và phải đi lại nhiều lần. Nhiều bố mẹ không có điều kiện điều trị đành phải đưa con về và bất lực nhìn con chết dần mòn trong đau đớn.

Kim Đồng