Phát hiện 28 người trong 1 gia đình mắc bệnh tăng cholesterol máu

Đáng chú ý, những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình nếu không được điều trị thì sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng, thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Báo cáo tại Hội nghị Tim mạch Quảng Ninh tháng 6/2020, PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Bệnh tăng cholesterol máu gia là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra.

Đáng chú ý, người mắc bệnh phần lớn không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

PGS Hương cho biết, bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch Châu Âu 2019 (4) và Hội Tim Mạch Hoa Kỳ 2018 (5) cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Cũng theo PGS Hương thì nhiều nghiên cứu đã cho thấy nồng độ cao của LDL-C trong máu tạo thuận lợi cho sự phát triển mảng xơ vữa, gây bệnh mạch vành sớm.

Bệnh FH đặc trưng bởi tăng cholesterol toàn phần và LDL-C máu. Bệnh nhân FH dị hợp tử có cholesterol máu toàn phần trung bình là 8-15 mmol/L. Trong khi đó, bệnh nhân FH đồng hợp tử có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L.

Những người này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi (3). Các biến chứng bao gồm: bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được người dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng.

Hơn nữa, đây lại là một bệnh lý di truyền trội nên gen đột biến có thể gây bệnh cho các thế hệ liên tiếp, rất cần có các phương pháp ngăn chặn.

Xuất phát từ những ghi nhận như vậy, khi thực hành lâm sàng và nghiên cứu tài liệu, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch đã chủ động tìm nguồn kinh phí và khám sàng lọc cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH (1). Đáng chú ý trong nhóm này có gia đình số 1, qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH (2).

Trong quá trình nghiên cứu điều trị của mình, PGS. Trương Thanh Hương đã gặ một trường hợp khá đặc biệt, đó là bệnh nhi HTM (Ninh Bình) mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành. Bệnh nhi này bị mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Cả bố, mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH.

Với cháu HTM bị nặng nhất, các bác sĩ đã phải áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu.

Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian.

Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.

Một số triệu chứng gợi ý bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc..., thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam dưới 55 tuổi, nữ dưới 65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, những người trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol.

Chỉ khi xác định đúng bệnh, xác lập đúng mục tiêu điều trị, ngưỡng an toàn phù hợp thì bệnh nhân mới giảm thiểu được các biến chứng về sau, như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ...

PGS. TS. Trương Thanh Hương nhấn mạnh: Tăng cholesterol máu có thể hình thành từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chỉ khi chẩn đoán đúng nguyên nhân bệnh lý, bác sĩ mới có thể xác định lộ trình điều trị phù hợp, đem lại hiệu quả điều trị tối ưu cho bệnh nhân.

Bệnh U mỡ - dấu hiệu nhận biết bệnh FH

Bệnh có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh. Tầm soát gia đình bằng xét nghiệm di truyền được khuyến cáo khi có một thành viên trong gia đình đã chẩn đoán xác định mắc bệnh. Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh.

Hoàng Hải