Thuốc mới có thể chữa bệnh gan nan y hiếm gặp
Một nghiên cứu đã phát hiện loại thuốc mới có thể thúc đẩy quá trình tái tạo gan ở những bệnh nhân mắc hội chứng Alagille. Phát hiện này có khả năng cách mạng hóa phương pháp điều trị cho loại bệnh gan nan y hiếm gặp.
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến gan, tim và các bộ phận khác của cơ thể. Nó được đặc trưng bởi sự giảm số lượng ống dẫn mật trong gan, dẫn đến tích tụ mật và tổn thương gan. Căn bệnh này cũng có thể gây ra các vấn đề về tim, bao gồm dị tật tim và các bất thường trên khuôn mặt.
Hội chứng Alagille được coi là bệnh gan nan y là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em.
Mỗi năm có hơn 4.000 trẻ sơ sinh, sinh ra mắc hội chứng Alagille. Trẻ em mắc hội chứng Alagillecần được ghép gan, nhưng gan của người hiến tặng thì hạn chế và không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng Alagille đều đủ tiêu chuẩn. Nếu không được cấy ghép, căn bệnh này có tỷ lệ tử vong lên đến 75%.
'Hội chứng Alagille được nhiều người coi là một căn bệnh nan y, nhưng chúng tôi tin rằng có thể thay đổi được quan niệm đó', PGS.TS Đức Đồng, Đại học Sanford Burnham Prebys, tác giả của nghiên cứu, cho biết.
Loại thuốc mới, được gọi là NoRA1, kích hoạt con đường Notch, một hệ thống tín hiệu giữa các tế bào. Tín hiệu Notch giúp điều phối các quá trình sinh học cơ bản và đóng một vai trò trong nhiều bệnh ngoài hội chứng Alagille.
Ở trẻ em mắc hội chứng Alagille, đột biến gen làm giảm tín hiệu Notch, dẫn đến sự phát triển và tái tạo ống gan kém.
Nghiên cứu phát hiện ra rằng, ở những động vật có đột biến ở cùng một gen bị ảnh hưởng trong hội chứng Alagille, NoRA1 làm tăng tín hiệu Notch và kích hoạt các tế bào ống tái tạo và tái sản xuất trong gan, đảo ngược tổn thương gan.
Đồng tác giả nghiên cứu, TS. Chengjian Zhao, cho biết: Gan được biết đến với khả năng tái tạo tuyệt vời, nhưng điều này không xảy ra ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng Alagille do tín hiệu Notch bị tổn hại. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng việc thúc đẩy con đường Notch bằng một loại thuốc có thể đủ để khôi phục khả năng tái tạo bình thường của gan.
Hai nhà nghiên cứu hiện đang thử nghiệm loại thuốc này trên những lá gan được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm với các tế bào gốc lấy từ tế bào của bệnh nhân Alagille.
Theo PGS. Đồng, thay vì buộc các tế bào làm điều gì đó bất thường, loại thuốc này chỉ khuyến khích quá trình tái tạo tự nhiên xảy ra. Vì vậy, đây sẽ là một phương pháp điều trị hiệu quả cho hội chứng Alagille. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cũng có kế hoạch phát triển loại thuốc này cho các bệnh phổ biến khác, bao gồm một số bệnh ung thư.
