Vợ chồng mang gen Thalassemia đón cặp song sinh khỏe mạnh

Tại hội thảo tổng kết “Tuần Lễ Vàng Ươm Mầm Hạnh Phúc 2020 - Hạnh Phúc Sẻ Chia” đã diễn ra tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội ngày 12/7, 500 cặp vợ chồng từng điều trị hiếm muộn thành công tại bệnh viện đã tham dự và mang đến nhiều câu chuyện xúc động về hành trình “tìm con”.

Chị Lê Thị Xuân (36 tuổi) và anh Nguyễn Minh Thắng (43 tuổi) ở Sóc Sơn, Hà Nội, từng chịu nỗi đau mất con trai khi vừa một tuổi chỉ vì căn bệnh tan máu bẩm sinh. Cả hai vợ chồng luôn tự trách bản thân vì đều mang gen Thalassemia.

Mong muốn con gái (bé đầu, khỏe mạnh bình thường - PV) có thêm em và để nguôi nỗi đau, năm 2018, hai vợ chồng tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại đây, gia đình được các bác sĩ tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

Kết quả vợ chồng chị đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân sinh hai bé (1 trai 1 gái) vào đầu năm 2019, hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia như cha mẹ.

Các kỹ thuật hiện đại nhất can thiệp cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Ảnh: BVCC.

Một trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác là chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (36 tuổi) và anh Nguyễn Văn Luân (35 tuổi) ở Bắc Ninh. Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) tại một bệnh viện khác nhưng không may bé bị Thalassemia.

Hàng tháng, bé phải vào Viện Huyết Học và Truyền máu Trung Ương để truyền máu. Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng thực hiện IVF tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật PGT kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra) và có một phôi chuyển được. Các bác sĩ đã chuyển phôi dị hợp thành công, chị Nguyệt sinh bé gái vào năm 2019.

Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép đến nay (hơn 6 tháng), bé trai chưa phải truyền máu như trước đây.

Tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.

Hiện nay, trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Đặc biệt, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh này, tương tự hai cặp vợ chồng trên.

BSCKII Nguyễn Khắc Lợi - Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội - cho hay trong 8 năm qua, khoa Hỗ trợ sinh sản đã thực hiện thành công cho hàng nghìn ca, trong đó có không ít ca khó. Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, tỷ lệ thành công của các chu kỳ IVF khá cao và tăng dần theo từng năm, hiện tại là khoảng từ 50-70%.

Phụ nữ sinh con đau đớn như thế nào? Cơn đau khi chuyển dạ và sinh con ở mỗi phụ nữ không giống nhau. Thậm chí, với những phụ nữ đã có nhiều con, cơn đau ở mỗi lần sinh cũng rất khác biệt.

Phương Mai